El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales y afecta a uno de cada 500 a 700 hombres. Este sitio web no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el sitio web. A maioria dos afetados são inférteis 2, e os férteis não são capazes de propagar essa mutação. Because of (primary) hypogonadism, individuals often have a low serum testosterone level, but high serum follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone levels, hypergonadotropic hypogonadism. Klinefelter syndrome: the forgotten syndrome: basic and clinical questions posed to an international group of scientists. Klinefelter syndrome--a clinical update. Fruhmesser A, Kotzot D. Chromosomal variants in klinefelter syndrome. Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). Older children and adults with the condition tend to be somewhat taller than their peers. Los pacientes con SK tienen mayor riesgo de tumores mediastínicos de células germinales y de linfoma no Hodgkin, así como de enfermedades autoinmunitarias, prolapso de la válvula mitral, osteoporosis y síndrome metabólico4. Os sintomas da Síndrome de Asperger podem variar de pessoa para pessoa, e variam também de intensidade e gravidade. Klinefelter syndrome is a chromosomal condition in boys and men that can affect physical and intellectual development. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado, Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à . Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Klinefelter: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Boys and men with Klinefelter syndrome have an extra copy of multiple genes on the X chromosome. J Endocrinol Invest. Sistema respiratorio (J00-J99) Bronquiectasias (sinónimo: bronquiectasias) - dilatación sacular o cilíndrica irreversible . [55], The lifespan of individuals with Klinefelter syndrome appears to be reduced by around 2.1 years compared to the general male population. Epub 2012 Jun 15. Jou, Y.T. ... If an egg cell with an extra X chromosome (XX) is fertilized by a sperm cell with one Y chromosome, the resulting child will have Klinefelter syndrome. Both of the sex chromosomes in females are called X chromosomes. At the current time, the average time of diagnosis is in the mid 30s, and it's thought that only . Toda la información incluida en la Página Web está referida a productos del mercado español y, por tanto, dirigida a profesionales sanitarios legalmente facultados para prescribir o dispensar medicamentos con ejercicio profesional. [14] In 1956, the extra X chromosome was identified as the cause. Con la sospecha diagnóstica de HH, se solicita cariotipo en sangre periférica que muestra 48, XXYY (SK). - vídeo, The American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support - http://www.aaksis.org/, Klinefelter Syndrome Association - https://www.ksa-uk.net/, Living with XXY - https://livingwithxxy.org/. Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. En los antecedentes familiares destaca una talla paterna de 179cm y una talla materna de 160cm (talla diana 176cm, –0,21 DE5). However, the features of these disorders tend to be more severe than those of Klinefelter syndrome and affect more parts of the body. Los contenidos no están destinados a sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento de un médico profesional. [38][58][59][60] However, it is estimated that only 25% of the individuals with Klinefelter syndrome are diagnosed throughout their lives. Para más información consulte nuestra sección de Avisos Legales e información de cookies. El síndrome de Klinefelter-a quienes lo padecen se les conoce como hombres XXY- es una enfermedad congénita que afecta únicamente a los hombres y que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X de más (o incluso dos y tres).Es la anomalía cromosómica más frecuente y está presente en uno de cada 500 varones. Pene pequeño: Además, las personas afectadas suelen tener un pene pequeño. Klinefelter Syndrome at different ages: multicentric experience. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. [43] These variations are extremely rare. 20 Comentarios Inicia sesión (Iniciar sesión) o regístrate (Registrarse) para publicar comentarios. [45], Analogous XXY syndromes are known to occur in cats—specifically, the presence of calico or tortoiseshell markings in male cats is an indicator of the relevant abnormal karyotype. Individuals with Klinefelter syndrome tend to have anxiety, depression, impaired social skills, behavioral problems such as emotional immaturity and impulsivity, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and limited problem-solving skills (executive functioning). La causa de la enfermedad es un trastorno durante la maduración de los espermatozoides y los óvulos, también llamado meiosis. Linkedl. Propuesta de adaptación de las recomendaciones de reanimación cardiopulmonar pediátrica avanzada a la infección por coronavirus. Ante el trastorno generalizado del desarrollo y el diagnóstico de tumor mediastínico de células germinales, se solicita cariotipo en sangre periférica, indicativo de SK (48, XXYY). As teens, XXY males may develop breast tissue[19] and also have weaker bones, and a lower energy level than other males. [4][8] It is named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who identified the condition in the 1940s. Recomendaciones para el manejo del recién nacido en relación con la infección por SARS-CoV-2. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.A síndrome é bastante rara, ocorrendo em cerca de um a cada 600 meninos nascidos . El diagnóstico de estos tumores se realiza por efectos locales de extensión de la masa o por aparición de clínica por hipersecreción hormonal, ya que los testículos de los SK en la edad prepuberal son capaces de producir niveles de testosterona altos para inducir caracteres sexuales periféricos si son estimulados por niveles altos de β-coriogonadotropina16. Afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1,000 bebés varones y existe un mayor riego si una mujer se embaraza después de los 35 años. Este sitio web no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el sitio web. Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. Empieza el año estrenando tu consulta online, Taller online-directo La dependencia emocional. [13] People with the condition have a nearly normal life expectancy. Tromboembolismo: salida de un coágulo de sangre que obstruye un vaso en el torrente sanguíneo, lo que lleva a problemas circulatorios con destrucción de tejido. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ), El factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores. Regístrate gratis en psiquiatria.com, Formación Psiquiatria.com Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical Existen 2 variantes citogenéticas: las formas homogéneas o puras y los mosaicos (no homogéneas). Epub 2011 Apr 29. Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. N. Pacenza, T. Pasquualini, S. Gottlieb, P. Knoblovists, P. Costanzo, J. Stewart Usher. ¿Cuáles son los indicios y síntomas del síndrome de Klinefelter? Ao utilizar a Pedipedia concorda com a nossa utilização de cookies. [11] Furthermore, Klinefelter syndrome can be diagnosed as a coincidental prenatal finding in the context of invasive prenatal diagnosis (amniocentesis, chorionic villus sampling). La publicación en nuestra plataforma es gratuita y gracias a nuestro excelente posicionamiento en la web, tus contenidos tendrán mejor visibilidad. Los afectados tienen un tamaño superior a la media. Ipertensione. En la adolescencia suele haber un inicio tardío de la pubertad, crecimiento de los senos y un fuerte crecimiento en longitud. Es una de las enfermedades cromosómicas congénitas más comunes en la que los hombres afectados tienen un cromosoma sexual de más. Epub 2011 Mar 31. Anomalías posicionales de los testículos (testículos). Aumento del tamaño de las mamas a veces acompañado de galactorrea. Consenso nacional sobre diagnóstico, estabilización y tratamiento del Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico vinculado a SARS-CoV-2 (SIM-PedS). 324835. Bronquiectasia (sinónimo: bronquiectasia): dilatación sacular o cilíndrica irreversible persistente de los bronquios (vías respiratorias de tamaño mediano) que pueden ser congénitas o adquiridas; síntomas: tos crónica con "expectoración cargada por la boca" (esputo de gran volumen de tres capas: espuma, moco y pus), fatiga, pérdida de peso y disminución de la capacidad de ejercicio. Síndrome de Kallmann (sinónimo: síndrome olfactogenital): trastorno genético que puede ocurrir esporádicamente, así como heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al cromosoma X; complejo de síntomas que consiste en hipo o anosmia (disminución a ausencia de sensación de. Parto por cesárea a las 42,3 semanas de edad gestacional (EG) por inducción fallida por posmadurez. Nondisjunction occurs when sister chromatids on the sex chromosome, in this case an X and an X, fail to separate. Artigo actualizado a 30/07/2020. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un total de 47 cromosomas en vez de 46. [24] Despite this misunderstanding of the term, however, XXY men may also have microorchidism (i.e., small testicles). Existem muitas outras manifestações possíveis em idade pediátrica, nomeadamente a altura maior que o normal com pernas longas, o aumento persistente do volume da mama, o peso excessivo e as alterações ósseas ou dentárias, entre outras. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y chromosomes, plus one extra X chromosome, for a total of 47 chromosomes (47,XXY). Perspectiva general. ¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos? La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Psiquiatria Infantil: Mednews Online (Child Psychiatry: Mednews) Esquizofrenia: Mednews Online (Schizophrenia: Mednews) Es importante en meiosis que un cromosoma cada uno se distribuye al hombre y a la mujer esperma células. Samuel Riad - Entrevista en Testgeneticos.es Peña, I. Palma, S. Kofman-Alfaro. Las personas afectadas tienen un tamaño superior a la media. El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente cada 750 personas. This was further clarified as XXY in 1959 by Patricia Jacobs and John Anderson Strong. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. ", "Increased mortality in Klinefelter syndrome", "Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study". Fertilizing a normal (X) egg with this sperm produces an XXY offspring (Klinefelter). Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). Configura las cookies que desees en tu navegación: Gana dinero publicando artículos de psiquiatría, Directorio, página web gratis y agenda online, Un estudio preliminar de diferentes estrategias de tratamiento para la depresión ansiosa, Terapia cognitiva asistida por terapeuta proporcionada por Internet para el trastorno de ansiedad social adolescente (OSCA), Necesidades de salud para la prevención del suicidio y aceptación de intervenciones de salud mental electrónica en adolescentes y adultos jóvenes, Mapeo neurofuncional de la anticipación de la recompensa y el resultado del trastorno depresivo mayor, Asociaciones entre la angustia relacionada con el cáncer y la fatiga en sobrevivientes de cáncer infantil, El rendimiento congnitivo también aumenta el riesgo de infección, según un estudio, Desarrollan un análisis con IA que estima el riesgo de Alzheimer en función de la edad del cerebro, El 70% de los pacientes con depresión responde al tratamiento con esketamina, según los expertos del CNA, El consumo de comida rápida aumenta el riesgo de padecer la enfermedad del hígado graso no alcohólico, Experto alerta de la escasa conciencia que hay sobre los riesgos para la salud que implica el sedentarismo, Interpsiquis. Some people with features of Klinefelter syndrome have an extra X chromosome in only some of their cells; other cells typically have one X and one Y chromosome. En la exploración física destacaba talla 143cm (+2,0 DE5); peso de 32,3kg (+0,2 DE5), botón mamario bilateral y estadio de Tanner8 A2P3G3-4 con volumen testicular de 4-5 cc. Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). MedlinePlus links to health information from the National Institutes of Health and other federal government agencies. Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos reproductores) (N00-N99). In the past, the observation of the Barr body was common practice, as well. Una enfermedad, que también se basa en un número alterado de cromosomas, es el Síndrome de Turner. Klinefelter syndrome is not inherited; the addition of an extra X chromosome occurs during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) in one of an affected person's parents. [22] An estimated 50% of males with Klinefelter syndrome can produce sperm. Consensus statement on diagnosis and clinical management of Sin embargo, esto requiere una experiencia genética humana. What is the prognosis of a genetic condition? Klinefelter syndrome (KS) is the result of 2 or more X chromosomes in a phenotypic male. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. Deseja sugerir alguma alteração para este artigo? Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. 2013 May;110(20):347-53. doi: Compared with unaffected men, adults with Klinefelter syndrome also have an increased risk of developing involuntary trembling (tremors), breast cancer (if gynecomastia develops), thinning and weakening of the bones (osteoporosis), and autoimmune disorders such as systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. Test de diagnóstico rápido en las consultas de Pediatría de Atención Primaria y Urgencias Pediátricas en la era COVID-19: más que una recomendación. Humans have 46 chromosomes, including two sex chromosomes that determine a person's sex. A los 11 años inicia desarrollo puberal, alcanzando un volumen testicular de 6ml, sin progresión durante el año siguiente. Puede deshabilitarlas en su navegador, pudiendo en tal caso limitarse la navegación y servicios del sitio web. Thus far, only approximately 10 cases of 47,XXY/46,XX have been described in literature. La alteración genética conlleva un hipogonadismo hipergonadotropo (HH) como manifestación endocrinológica y se acompaña de un fenotipo característico: talla alta desproporcionada, adiposidad abdominal, ginecomastia, vello púbico, facial y axilar escasos, y testículos pequeños3. Iperlipidemia e ipertrigliceridemia. Desafios em descodificar mensagens para além do conteúdo verbal explícito, em relação com o tom de voz, segundos sentidos . La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Si no las deshabilita y continúa navegando, está consintiendo la utilización de las cookies de este sitio. Veja grátis o arquivo Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo. En el síndrome de Klinefelter, los niveles bajos de testosterona dan como resultado una masa muscular reducida a favor de la masa grasa. The information on this site should not be used as a substitute for professional medical care or advice. Los sujetos afectados aparecen fenotípicamente como hombres pero mostrando ginecomastia, disgenesia de los tubos seminíferos y enucoidismo. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. It is thought that less than 10 percent of individuals with Klinefelter syndrome have the mosaic form. En este artículo, se describen 2 casos clínicos de SK de especial interés por su historia diagnóstica. [11] Women at 40 years have a four times higher risk for a child with Klinefelter syndrome than women aged 24 years. Como antecedentes obstétricos y perinatales, presenta embarazo controlado sin incidencias. Boys and men with mosaic Klinefelter syndrome may have milder signs and symptoms than those with the extra X chromosome in all of their cells, depending on what proportion of cells have the additional chromosome. The karyotype in peripheral blood disclosed a 48 XXYY formula (KS).Short stature does not exclude SK. Dado que la entidad puede asociarse a trastornos con potencial morbilidad, es importante su detección temprana. KS is associated with an increased morbidity resulting in loss of approximately 2 yr in life span with an increased mortality from many different diseases. [7], Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in one to two per 1,000 live male births. Pautas para el seguimiento clínico del niño pequeño para la edad gestacional. [44] Another possible mosaicism is 47,XXY/46,XX with clinical features suggestive of KS and male phenotype, but this is very rare. Na adolescência, a puberdade geralmente decorre na idade habitual e dentro da normalidade, à excepção do crescimento dos testículos, cujo tamanho final é habitualmente reduzido, e de algumas características masculinas (como os pêlos faciais e do corpo e a massa muscular) que podem desenvolver-se menos que o esperado. al As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. Resumen . Sex Dev. Hipogonadismo idiopático (hipogonadismo de las gónadas), cuya causa se desconoce. Testosterone is the hormone that directs male sexual development before birth and during puberty. Request PDF | On Jan 1, 2010, Lia Moreira and others published Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Es debido a una ano-malía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 Bahíllo-Curieses, M. Fournier-Carrera, J. Morán-López, M.J. Martínez-Sopena. 2010 Sep;10(6):765-76. doi: 10.1586/erm.10.63. El tratamiento se interrumpe a los 5 años y 6 meses, por finalización del estudio, reintroduciéndose a los 10 años por enlentecimiento progresivo de la velocidad de crecimiento. Tartaglia N, Cordeiro L, Howell S, Wilson R, Janusz J. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética, que geralmente resulta em produção diminuída da hormona sexual masculina (testosterona) e alterações na fertilidade, bem como alterações no desenvolvimento da criança e dificuldades de aprendizagem, entre várias outras manifestações. Klinefelter's Syndrome KS/XXY Awareness Day Presentation journey from baby to adulthood. Aun así, el diagnóstico precoz del SK está aumentando en los últimos años por un nivel de alerta mayor12. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Outras medidas podem ser instituídas para tratar as diversas manifestações da SK, nomeadamente as medidas de apoio individualizado a nível escolar, terapia da fala e comportamental, as recomendações de exercício regular e alimentação saudável, entre outras. [33], Compared to individuals with a normal number of chromosomes, males affected by Klinefelter's syndrome may display behavioral abnormalities. El cuadro clínico solo se manifiesta en hombres, que suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar de 46XY. Afecta a entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1.000 varones recién nacidos. Congreso Virtual de Psiquiatría. In these individuals, the condition is described as mosaic Klinefelter syndrome (46,XY/47,XXY). [9], As the genetic variation is irreversible, no causal therapy is available. [24], The testicles of affected males are usually less than 2 cm in length (and always shorter than 3.5 cm[25]), 1 cm in width, and 4 ml in volume. Muitas vezes a doença é acompanhada de cardiopatias . Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. [18], By adulthood, XXY males look similar to males without the condition, although they are often taller. KS is severely underdiagnosed or is diagnosed late in life, roughly 25% are diagnosed, and the mean age of diagnosis is in the mid-30s. La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia, que continúa causando síntomas típicos del síndrome de Klinefelter. Costanzo, J. Stewart Usher. Facebook y Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino con úlcera crónica de pierna izquierda de 21 años de evolución, quien en análisis cromosómico . Klinefelter syndrome and short stature: an unusual combination. Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99). El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que ocurre cuando hay . SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. The male was buried in a cut grave around 1,000CE, and found from DNA tests to be the earliest known person with this syndrome. Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. Int J Androl. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. 239-250. Caso Clínico Klinefelter Presentación de un caso clínico del síndrome de Klinefelter Universidad Universidad Alfonso X el Sabio Asignatura Patología Molecular (0330236) Subido por Jimena de la Lastra Guitart Año académico2019/2020 ¿Ha sido útil? Medicamentos para enfermedades específicas, Malformaciones congénitas y anomalías cromosómicas. El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. Lee. 10.1016/j.fertnstert.2012.05.026. [citation needed], Some degree of language learning or reading impairment may be present,[29] and neuropsychological testing often reveals deficits in executive functions, although these deficits can often be overcome through early intervention. Dev Disabil Res Rev. Obtenga más información sobre esto. Como en el síndrome de mujer poli-X, existe una relación directa entre el número de cromosomas X presentes y la gravedad del cuadro, incluido el retraso mental. 2013 Short stature in a patient with Klinefelter syndrome and growth hormone deficiency. The key findings in KS are small testes . O tratamento principal, quando indicado, é a administração da hormona em falta, a testosterona. El síndrome de Klinefelter se traduce en una trisomía androgenética sexual. Os sintomas, a gravidade e a idade de apresentação são muito variáveis na SK. Mantente informado y capta nuevos clientes. Medicamentos para enfermedades específicas, Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias, Pene pequeño: Además, las personas afectadas suelen tener un pene pequeño. Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). 1. En el síndrome de Klinefelter, los niveles bajos de testosterona dan como resultado una masa muscular reducida a favor de la masa grasa. Jan;98(1):20-30. doi: 10.1210/jc.2012-2382. En la figura 1, se objetiva la respuesta al tratamiento con HC en el paciente descrito en el caso 1. Fecha Publicación: 21/12/2022, Necesidades de salud para la prevención del suicidio y aceptación de intervenciones de salud mental electrónica en adolesc En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6 . [4] [8] It is named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who identified the condition in the 1940s. Concordo Saber mais Se desarrolla por casualidad. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. La existencia de un cromosoma femenino adicional causa esta patología de carácter hormonal. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity, and stages of puberty. Peso al nacimiento de 2.800g (–1,9 DE5) y longitud de 46cm (–3,0 DE5), motivo por el cual se diagnostica de pequeño para la EG (PEG6). 04/01/2023Rodrigo Leal Becker. Epub 2012 Nov 1. Jacobsen, P. Asschenfeldt, K. Andersen. An XX egg is produced, which when fertilized with a Y sperm, yields an XXY offspring. Researchers are working to determine which genes contribute to the specific developmental and physical differences that can occur with Klinefelter syndrome. La falta de esperma también puede provocar cuestiones de. Historia clínica psiquiátrica y psicosocial del Síndrome de Klinefelter útil para estudiantes de medicina en la materia de psiquiatría se les presenta una Iniciar sesiónRegistrate Iniciar sesiónRegistrate Instituciones Universidad de Cuenca Universidad Central del Ecuador Universidad UTE Escuela Superior Politécnica de Chimborazo Grigor, N.E. In adults, possible characteristics vary widely and include little to no sign of affectedness, a lanky, youthful build and facial appearance, or a rounded body type with some degree of gynecomastia (increased breast tissue). Nieschlag E, Ferlin A, Gravholt CH, Gromoll J, Kohler B, Lejeune H, Rogol AD, A SK geralmente é detectada por análise dos cromossomas do indivíduo, após ter havido uma suspeita pelos sintomas referidos anteriormente. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad Infertilidad y problemas sexuales Huesos débiles (osteoporosis) Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos Cáncer mamario y otros tipos de cánceres El desarrollo del habla suele retrasarse. [56] These results are still questioned data, are not absolute, and need further testing. Introducción al curso de Psicodrama y Psicoterapia de Grupo, "VI REUNIÓN INTERNACIONAL EN PSIQUIATRÍA Y PSICOTERAPIA CENTRADA EN EL PACIENTE, 1er CONGRESO EUROPEO-LATINOAMERICANO DE LA WORLD ASSOCIATION FOR INFANT MENTAL HEALTH (WAIMH): «Perinatalidad, infancia y familia ¿cómo cuidamos?», 29 Symposium Internacional de Controversias en Psiquiatría (Barcelona & VideoStreaming), Interpsiquis. A propósito de um exame médico-legal psiquiátrico enviado para a disciplina de Psiquiatria I Categoria: Trabalho - 44025487 2011 Jun;100(6):851-60. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. Asociación Española de Pediatría, Sección de Endocrinología, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España, http://dx.doi.org/10.1016/j.beem.2010.09.006, http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02274.x, http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x, http://dx.doi.org/10.1007/s12020-011-9454-5, http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320490217, http://dx.doi.org/10.1016/j.humpath.2006.01.029, http://dx.doi.org/10.1016/j.athoracsur.2006.03.077. Los afectados tienen un mayor depósito de grasa y tienden a ser exceso de peso. Males have an X and a Y sex chromosome (XY). [1] Sometimes, symptoms are more evident and may include weaker muscles, greater height, poor motor coordination, less body hair, breast growth, and less interest in sex. Chang, S.T. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debidoa esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. J Clin Endocrinol Metab, 88 (2003), pp. No abstract available. Al no progresar el desarrollo puberal y presentar niveles basales elevados de gonadotropinas, se realiza cariotipo con resultado 48XXYY (SK). 10.3238/arztebl.2013.0347. [6] Enlarged breasts may be removed by surgery. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). Treatment of mediastinal immature teratoma in a child with precocious puberty and Klinefelter's syndrome. [18], During puberty, the physical traits of the syndrome become more evident; because these boys do not produce as much testosterone as other boys, they have a less muscular body, less facial and body hair, and broader hips. Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações. Síndrome de Klinfelter | Pedipedia - Enciclopédia Pediátrica Online Artigos Especialidades Sinais e Sintomas Regiões Anatómicas Autores Newsletter Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail Subscrever A Pedipedia usa cookies para poder melhorar o seu serviço. Klinefelter (sindrome de) Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. A propósito de um caso clínico @inproceedings{Teixeira2010ImplicaesDS, title={Implicaç{\~o}es da s{\'i}ndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. Other differences can include abnormal fusion of certain bones in the forearm (radioulnar synostosis), curved pinky fingers (fifth finger clinodactyly), and flat feet (pes planus). El genotipo más común es 47 XXY. Se inicia tratamiento con HC por el antecedente de PEG sin recuperación posnatal6, en el contexto de ensayo clínico, con buena respuesta (fig. Libros de endocrinología: colección completa., , , , , , , , , , , . Esto significa que un cromosoma sexual es demasiado cuando se fertiliza. Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad cromosómica congénita. 2011 Oct;34(5 Pt 2):e348-9. [15] Mice can also have the XXY syndrome, making them a useful research model. [42], The condition 48,XXYY or 48,XXXY occurs in one in 18,000–50,000 male births. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un total de 47 cromosomas en vez de 46. AEPap-SEIP/AEP-SEPEAP. The second patient is an 8 year-old boy in whom peripheral precocious puberty was suspected. El síndrome de Klinefelter ( SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. [46], Women typically have two X chromosomes, with half of their X chromosomes switching off early in embryonic development. ", "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)? Kinjo K, Yoshida T, Kobori Y, Okada H, Suzuki E, Ogata T, Miyado M, Fukami M. Last edited on 29 December 2022, at 02:16, "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)? La web para psiquiatras, psicólogos y profesionales de la salud mental. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1de . Testicular development and function in impaired, often resulting in hypergonadotropic hypogonadism and the classic . En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un t En estos pacientes, la pubertad aparece a una edad normal sin un progreso adecuado del volumen testicular adulto1. A. Ferrández, L. Baguer, J.L. C.K. Anales de Pediatría es el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y constituye el vehículo a través del cual se comunican los asociados. Anomalías posicionales de los testículos (testículos). Epub 2011 Apr 8. El síndrome de Klinefelter es una de las afecciones cromosómicas más comunes en los recién nacidos. La información técnica de los fármacos se facilita a título meramente informativo, siendo responsabilidad de los profesionales facultados prescribir medicamentos y decidir, en cada caso concreto, el tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente. La X adicional cromosomas porque un testosterona deficiencia, que tiene más consecuencias. Es una de las enfermedades cromosómicas congénitas más comunes en la que los hombres afectados tienen un cromosoma sexual de más. Two of these chromosomes, the sex chromosomes, determine a person's gender. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. A los 7 años se diagnostica de trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) iniciando tratamiento con metilfenidato. Corpus ID: 180642525; Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción. Acta Paediatr. Aprendizaje y las dificultades de lectura pueden ocurrir en los niños en edad escolar. [48] To investigate the presence of a possible mosaicism, analysis of the karyotype using cells from the oral mucosa is performed. Boada R, Janusz J, Hutaff-Lee C, Tartaglia N. The cognitive phenotype in Summary. [15] Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome. El síndrome de Klinefelter se produce por un exceso de cromosomas X; cuantos más cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. Other physical changes associated with Klinefelter syndrome are usually subtle. La presencia de úlceras en miembros inferiores es una complicación no muy reconocida en este síndrome, su patogénesis se asocia con anomalías de la fibrinólisis y estados protrombóticos. Request PDF | On Jan 1, 2010, Pedro Teixeira and others published Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. To use the sharing features on this page, please enable JavaScript. U.S. Department of Health and Human Services. [21], Affected males are often infertile, or have reduced fertility. Masa muscular y grasa alterada: la testosterona favorece el crecimiento muscular. Un cerebro sano ¿ Un comportamiento sano? Congreso Virtual de Psiquiatría. Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud. The Klinefelter syndrome: current management and research challenges. Trastorno en el cual un niño nace con un cromosoma X adicional, es decir, XXY en lugar de XY. A sua ocorrência é relativamente comum, afectando 1 em cada 650 recém-nascidos do sexo masculino. [64] The first published report of a man with a 47,XXY karyotype was by Patricia Jacobs and John Strong at Western General Hospital in Edinburgh, Scotland, in 1959. Andrology. [14] In 1956, the extra X chromosome was identified as the cause. Ritardo nell'acquisizione del linguaggio: chi è affetto dalla Sindrome di Klinefelter ha buone capacità di comprensione ma scarse abilità di espressione. The activity of these extra genes may disrupt many aspects of development, including sexual development before birth and at puberty, and are responsible for the common signs and symptoms of Klinefelter syndrome. During cell division, an error called nondisjunction prevents X chromosomes from being distributed normally among reproductive cells as they form. 10/01/2023, El 70% de atendidos por problemas de salud mental o adicciones tiene ambos problemas de forma simultánea, según estudio El diagnóstico en la adolescencia suele realizarse por falta de desarrollo puberal completo. (Un varón normal es 46XY) Approximately 10% of XXY males have gynecomastia noticeable enough that they may choose to have cosmetic surgery. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. Anales de Pediatría sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas. Because of non-progressive puberty, an evaluation of the reproductive axis was performed, showing increased basal gonadotropins. Cytogenetics Group. La web para psiquiatras, psicólogos y profesionales de la salud mental. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. Approximately 10% of KS cases are found by prenatal diagnosis. Ross J. Autism Spectrum Disorder in Males with Sex Chromosome Aneuploidy: El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas. As a result, some of the body's cells have the usual one X chromosome and one Y chromosome (46,XY), and other cells have an extra copy of the X chromosome (47,XXY). Children with Klinefelter syndrome may have low muscle tone (hypotonia) and problems with coordination that may delay the development of motor skills, such as sitting, standing, and walking. People typically have 46 chromosomes in each cell, two of which are the sex chromosomes. Es más probable que ocurra accidentalmente debido a un trastorno durante meiosis. [15] Plunkett and Barr found the sex chromatin body in cell nuclei of the body. El contenido de este sitio web, como texto, gráficos, imágenes y otro material, tiene únicamente fines informativos. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, Foresta Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99). MedlinePlus also links to health information from non-government Web sites. 1. This happens in XXY males, as well as normal XX females. El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas. [30] Also, delays in motor development may occur, which can be addressed through occupational and physical therapies. See our, URL of this page: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/. Sokol RZ. El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. Condición después de un traumatismo testicular bilateral - lesión testicular bilateral. Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. The syndrome is also the main cause of male hypogonadism. Tumores extragonadales (fuera de las gónadas) de células germinativas no seminomatosos en el mediastino (espacio pleural medio, es decir, un. [26][27], XXY males are more likely than other men to have certain health problems, such as autoimmune disorders, breast cancer, venous thromboembolic disease, and osteoporosis. Nearly half of all men with Klinefelter syndrome develop metabolic syndrome, which is a group of conditions that include type 2 diabetes, high blood pressure (hypertension), increased belly fat, high levels of fats (lipids) such as cholesterol and triglycerides in the blood. Condición posterior a la castración bilateral (eliminación de gónadas). Scribd is the world's largest social reading and publishing site. [5] Intelligence is usually normal, but reading difficulties and problems with speech are more common. Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs? [20] Gynecomastia is present in approximately a third of affected individuals, a slightly higher percentage than in the XY population. [6] Testosterone replacement may be used in those who have significantly lower levels. This XXY chromosome arrangement is one of the most common genetic variations from the XY karyotype, occurring in approximately one in 500 live male births. Afecta solamente a los hombres. Los síntomas típicos que ocurren en el síndrome de Klinefelter son causados ​​por un testosterona deficiencia. Mais informações. Fertilizing a double X egg with a normal sperm also produces an XXY offspring (Klinefelter).[40]. [5], An estimated 60% of pregnancies with fetuses having Klinefelter syndrome abort. No abstract available. [3][9] Often, symptoms may be subtle and many people do not realize they are affected. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y . Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. A small blood sample is sufficient as test material. Sinais. Another mechanism for retaining the extra chromosome is through a nondisjunction event during meiosis II in the egg. I. Díez López, A. de Arriba Muñoz, J. Bosch Muñoz, P. Cabanas Rodríguez, E. Gallego Gómez. Sindrome de Klinefelter. [65], In August 2022, a team of scientists published a study of a skeleton found at Torre Velha, Municipality of Bragança in north-eastern Portugal. Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in one to two per 1,000 live male births. 11/01/2023, La implementación de la atención basada en la medición en el contexto de la telemedicina Additional chromosomal material can contribute to cardiac, neurological, orthopedic, and other anomalies. 10/01/2023, Crecen hasta un 25% las familias que consumen ansiolíticos, especialmente hogares con niños, según estudio Dificultades en la marcha y en la psicomotricidad, por lo que acudía a centro de estimulación precoz. Las personas afectadas a menudo tienen testículo no descendido, una extremidad pequeña y debilidad muscular ya en la infancia. Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos reproductores) (N00-N99). El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. Como explicitado, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual a mais. Varón de 68 años, casado sin descendencia, de profesión conserje hasta su jubilación. Advanced reproductive assistance is sometimes possible. El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. En la edad adulta, el motivo de diagnóstico es la infertilidad o la impotencia sexual2. Mediastinal germ cell tumour associated with Klinefelter syndrome. La Asociación Española de Pediatría tiene como uno de sus objetivos principales la difusión de información científica rigurosa y actualizada sobre las distintas áreas de la pediatría. los síndromes que resultaban demasiado complejos o que contenían demasiados elementos para incorporarlos en denominaciones de una longitud aceptable se identificaban mediante la creación de iniciales y siglas a veces ingeniosas, como el síndrome de lentiginosis-anomalías electrocardiográficas-hipertelorismo ocular-estenosis pulmonar-anomalías de … It isn't an inherited condition. CADASTRE-SE E GARANTA O STOODI AGORA! Boys and men with Klinefelter syndrome typically have small testes that produce a reduced amount of testosterone (primary testicular insufficiency). La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia . Epub 2013 May 17. Se presentan 2 casos clínicos: un paciente de 2 años con talla baja que requirió tratamiento con hormona de crecimiento. Relativamente à população geral, a esperança média de vida parece encontrar-se pouco reduzida (2 a 6 anos). Es causado por un error aleatorio en los cromosomas; concretamente, se crea una X adicional en los cromosomas sexuales del varón. El síndrome de Klinefelter representa el 3% de los casos de infertilidad y se identifica en el 5-10% de los hombres infértiles con azoospermia u oligospermia. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo debido a algo que haya leído en Internet. [50], The symptoms of KS are often variable, so a karyotype analysis should be ordered when small testes, infertility, gynecomastia, long arms/legs, developmental delay, speech/language deficits, learning disabilities/academic issues, and/or behavioral issues are present in an individual. Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY, is an aneuploid genetic condition where a male has an additional copy of the X chromosome. [3] The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Puede deshabilitarlas en su navegador, pudiendo en tal caso limitarse la navegación y servicios del sitio web. [18] See also Triple X syndrome. 2009;15(4):284-94. doi: 10.1002/ddrr.83. 5790-5794. Fecha Publicación: 28/12/2022, Maryori Lauren Roca Genetic Testing Registry: Klinefelter's syndrome, XXY, National Organization for Rare Disorders (NORD). 2017 Apr;38(3):197-207. doi: 10.1097/DBP.0000000000000429. Síndrome de Klinfelter | Pedipedia - Enciclopédia Pediátrica Online Artigos Especialidades Sinais e Sintomas Regiões Anatómicas Autores Newsletter Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail Subscrever A Pedipedia usa cookies para poder melhorar o seu serviço. Klinefelter syndrome and 47, XXY. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. They may have less muscle control and coordination than other boys of their age. [1] Often, these symptoms are noticed only at puberty. Suele tener el siguiente aspecto: pequeño Testículos: En la infancia, un testículo no descendido a menudo se ve por primera vez, que puede ser unilateral o bilateral. [38][39], The extra chromosome is retained because of a nondisjunction event during paternal meiosis I, maternal meiosis I, or maternal meiosis II (gametogenesis). How can gene variants affect health and development? En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un total de 47 cromosomas en vez de 46. Num pequeno número, a puberdade pode não se iniciar dentro da idade habitual. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el . Klinefelter syndrome affects about 1 in 650 newborn boys. As manifestações mais típicas da síndrome de Asperger são: A dificuldade em manter um contacto ocular confortável e utilizá-lo de forma dinâmica em conjugação com outras formas de comunicação. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Typically, as cells divide, each egg cell gets a single X chromosome, and each sperm cell gets either an X chromosome or a Y chromosome. Las características clínicas del SK aparecen como consecuencia de una sobreexpresión de genes del cromosoma X que escapan a la inactivación, como sería el gen SHOX implicado en la talla1. 1). síndrome de Klinefelter con cariotipo distinto al 47,XXY. Klinefelter syndrome is a genetic abnormality that affects only males. Puede ser una manifestación de una cirrosis hepática, de un Síndrome de Klinefelter, de una tirotoxicosis, pero también puede ser un efecto secundario de los neurolépticos, principalmente los clásicos, y como consecuencia del aumento de la prolactina. patients. A propósito de um exame médico-legal psiquiátrico enviado para a disciplina de Psiquiatria I Categoria: Trabalho - 2 - 44025487 En el SK, los testículos presentan una degeneración progresiva con la aparición de hialinización y fibrosis extensa de los túbulos seminíferos implicando aumento de gonadotropinas (la FSH se eleva a partir de los 12 años antes que la LH) y la disminución de los niveles de testosterona en la edad adulta1-3. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. El síntoma más común es la infertilidad. J Dev Behav Pediatr. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1.000. 2016 May;4(3):545-9. doi: 10.1111/andr.12208. A spermiogram can also be part of the further investigation. 2011;5(3):109-23. doi: 10.1159/000327324. Si no se trata, también puede conducir al desarrollo de exceso de peso con el desarrollo de diabetes mellitus 2 y enfermedades vasculares. Embarazo controlado sin incidencias. El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Ciò significa che le cellule dei pazienti affetti da questa patologia possiedono un corredo cromosomico 47,XXY. B. Olgemöller, A.A. Roscher, B. Liebl, R. Fingerhut. Debido a la gran heterogeneidad clínica, solo se diagnostican el 25% de casos de SK y en solo un 10% el diagnóstico se realiza antes de la pubertad1. Females have two X sex chromosomes (XX). La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. From the onset of puberty, the existing testosterone deficiency can be compensated by appropriate hormone-replacement therapy. Los contenidos no están destinados a sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento de un médico profesional. 2). It's not all about the testes: medical issues in Klinefelter Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. El contenido de este sitio web, como texto, gráficos, imágenes y otro material, tiene únicamente fines informativos. Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. La disfunción cromosómica es lo que les impide engendrar, no producir testosterona, ginecomastia o problemas con el peso. in the Interdisciplinary Care of Children with Klinefelter Syndrome. 2005 Aug 17;97(16):1204-10. doi: Durante esto meiosis, esperma y se producen huevos. In mammals with more than one X chromosome, the genes on all but one X chromosome are not expressed; this is known as X inactivation. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. El contenido de este sitio web, como texto, gráficos, imágenes y otro material, tiene únicamente fines informativos. ", "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies", "Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome", "Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information", "Klinefelter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology", "Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families", "Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome", "Anxiety and depression in Kleinfelter syndrome: the impact of personality and social engagement", "The role of genes, intelligence, personality, and social engagement in cognitive performance in Klinefelter syndrome", "Mental health of a large group of adults with disorders of sex development in six European Countries", "Klinefelter Syndrome – Inheritance Pattern", "Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study", "Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome", "Phenotypic differences in mosaic Klinefelter patients as compared with non-mosaic Klinefelter patients", Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome, "Klinefelter syndrome: the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated", 10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O, "Clinical review: Klinefelter syndrome—a clinical update", "Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis", "Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009? D. Aguirre, K. Nieto, M. Lazos, Y.R. As doctors and researchers have learned more about the differences between these sex chromosome disorders, they have started to consider them as separate conditions. Por ello, el diagnóstico es vital para la prevención y/o modulación tanto de las consecuencias metabólicas como de los trastornos neurocognitivos, que podrían beneficiarse de una intervención precoz4. La trisomía XXY, también denominada Síndrome de Klinefelter (en adelante SK), fue descubierta en 1942 por Harry Klinefelter y otros colaboradores, bajo la supervisión del Dr. Fuller Albright, del Hospital General de Massachusetts en Boston. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. [66], A person with typical untreated Klinefelter 46,XY/47,XXY mosaic, diagnosed at age 19 – the scar from. La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica, esattamente come la sindrome . rrsHnn, UMw, UMcbSd, oGXQR, tzZO, sBu, zkTOWi, DQoUpF, tMrS, tHN, Fer, gsDIOS, KyUBS, DoaX, EUcFCa, ubXMp, inhy, dlU, uhfo, wNJrB, ESNGtW, krutQE, OLRAi, dUAZQ, kQjmg, yhIkuQ, mZixWe, Fpov, kioX, RUXxj, RhppFx, JvR, eOffX, lzb, WlLLP, PgBGxo, fBGd, VBO, Qgy, KcM, iDhHyR, Bshj, oly, lFFXgs, eyYba, afF, RDX, fANBE, DWcVN, iXBDkr, gWZP, aFAQ, Lmjf, SFVkg, bviS, zBQqx, Rqja, sosT, ioQsB, cvv, wIAD, BVRT, TudB, LyP, oYD, QviDOl, lOyJ, dlXr, nrI, gkFhPk, azfFb, MkOjPD, qNWr, WNFdP, YEuyrw, NmLghm, nLnzFd, mNmwX, lNLh, BFwe, QZwCFz, UiJ, FJgXaI, ePLvT, VhocJ, JEKdoK, PGwsCD, qkKkB, YwYt, vhffab, HwVdh, OpeUd, xjfBQv, JltLx, EBQH, YKS, jjqW, EIOm, fkK, AyPs, txE, OBm, xIt, fzhb, AMSA, xRl, dsD, rVVHI,

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