Em relação ao espermograma, os resultados foram categorizados em normal, oligospermia ou azoospermia. Disponível em   sob CC BY-SA 3.0. A síndrome de Klinefelter (SK) é a anomalia de cromossomos sexuais mais comum em homens, com uma prevalência estimada de um em cada 600 homens nascidos vivos1. Com relação a terapia para osteoporose em homens, medidas gerais incluem o estilo de vida e recomendações dietéticas: exercícios, dieta balanceada e exposição ao sol devem ser incentivados, enquanto que o consumo excessivo de álcool e tabagismo devem ser desencorajados (estudos nesta área ainda estão em desenvolvimento). Klinefelter HF Jr, Reifenstein EC Jr, Albright F. Syndrome characterized by gynaecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism, and increase secretion of follicule-stimulating hormone. Professor titular. ,  Universidade Estadual de Campinas,  FCM ,  Brazil, ,  Campinas,  Gran porcentaje se descubre, cuando acuden al médico consultando por infertilidad. %PDF-1.4 El lenguaje es esencial no sólo para aprender en la 4. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. O HC-UNICAMP atende a população de uma região com mais de 5 milhões de habitantes, e para esse volume de atendimento deveríamos ter registrado muito mais que 33 diagnósticos de SK em 23 anos (cerca de três casos diagnosticados a cada 2 anos), indicando que ou os pacientes procuram pouco o serviço médico, ou os médicos pensam pouco nesse diagnóstico. Sin embargo, en el caso de la intersexualidad se rompe con las dicotomías del sexo/género, específicamente con la de hombre = pene y vagina = mujer. Figura 8 - Clinodactilia bilateral do quinto dedo. Niño con retraso leve en las adquisi-ciones y comportamiento inmaduro SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López 8. ,  Universidade Estadual de Campinas,  FCM ,  Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo,  Brazil, ,  Campinas,  Entre as evoluções estão, principalmente, o aumento da força, a melhora no marco de desenvolvimento e a resistência aumentada. A função principal do receptor de andrógeno é atuar como fator de transcrição regulando a expressão gênica para o desenvolvimento sexual masculino e mantendo a função de órgão sexual acessório9. Independentemente do diagnóstico, a principal queixa acima dos 20 anos foi a de infertilidade (77,5% no grupo SK- e 57,7% no grupo SK+), enquanto que abaixo de 20 anos, o hipogonadismo e a ginecomastia foram as principais queixas (91,3% no grupo SK- e 71,4% no grupo SK+). J Androl. FERLIN; M. SCHIPLILITI; A. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Homens com hipogonadismo, incluindo pacientes com a Síndrome de Klinefelter, devem receber tratamento substitutivo com testosterona, embora não haja estudos controlados que avaliem os efeitos ósseos de longo prazo da substituição de testosterona nesses homens13. Con menor frecuencia, pódense observar cariotipos do tipo . The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. %PDF-1.2 %���� recuperar células espermáticas por medio de varios tipos de técnicas urológicas. alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade (1). Fonte: Drvgaikwad, 2008 - CC BY-SA 3.0. HU-Furg - Hospital Universitário Dr. Miguel Riet Corrêa Jr. HUSM-UFSM - Hospital Universitário de Santa Maria, Sobre os Hospitais Universitários Federais, Política de Classificação de Informação, Sigilo e Temporalidade, Política de Gestão de Riscos e Controles Internos, Política de Relacionamento com Fornecedores, Política de Transações com Partes Relacionadas, Avaliação de Desempenho dos Administradores e Conselheiros, Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Sobre o Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Membros do Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Atas do Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Sobre a Governança de Tecnologia da Informação, Aplicativo de Gestão para Hospitais Universitários - AGHU, Escola Ebserh de Educação Corporativa - 3EC, Gerenciamento de Tecnologia para Saúde - GETS, Mestrado Profissional em Gestão e Inovação em Saúde, Mestrado Profissional em Pesquisa Clínica, Manual de Pré-requisitos para Habilitação SUS, Catálogo de Tecnologias em Saúde da Rede Ebserh, Manual de Atualização do CNES para dos HUFs da Rede Ebserh, Manual de Programação de Serviços Assistenciais - Síntese Diagnóstica da Situação de Saúde, Plano Diretor de Tecnologia da Informação e Comunicação (PDTIC), Programas Financiados pelo Fundo de Amparo ao Trabalhador (FAT), Relatório Anual de Atividades da Auditoria Interna, Legislação e Normas de Descentralização de Crédito, Painel de Informações Orçamentárias e Financeiras, Empresas/Licitantes inidôneos, Suspensos e/ou Impedidos, Legislação e Normas de Licitações e Contratos, Carta Anual de Políticas Públicas e Governança Corporativa, Atas das Reuniões do Conselho de Administração, Demonstrativos de Quadro de Pessoal, Remuneração e Benefícios, Responsáveis pela Prestação de Contas 2021, Responsáveis pela Prestação de Contas 2020, Creative Commons Atribuição-SemDerivações 3.0 Não Adaptada. A pilificação pubiana reduzida e o menor volume testicular médio foram significativamente mais frequentes no grupo SK+, o mesmo não ocorrendo com a ginecomastia e o predomínio da envergadura sobre a estatura. Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Foram avaliados: idade na primeira consulta, relação entre envergadura e altura, pilificação pubiana, ginecomastia, tamanho testicular, hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo-estimulante (FSH), testosterona e espermograma. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Durante a puberdade, após um aumento normal da T, esta pode, em alguns casos, se manter em níveis normais baixos para o estadio de maturação sexual, porém com condições de progredir e determinar o desenvolvimento satisfatório das características sexuais secundárias9,10,20,21. Estos varones están bien masculinizados. O Scribd é o maior site social de leitura e publicação do mundo. %�쏢 HORMONES, ano 16, n.2, p313-317. 2001;40:639-51. (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.) (Portuguese), Resumo Bojesen A, Gravholt CH. trailer << /Size 55 /Info 38 0 R /Root 40 0 R /Prev 28457 /ID[] >> startxref 0 %%EOF 40 0 obj << /Type /Catalog /Pages 37 0 R >> endobj 53 0 obj << /S 50 /Filter /FlateDecode /Length 54 0 R >> stream In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Editado e traduzido por Beatriz Di Pieri de Almeida. OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according . 4 BONOMI M, ROCHIRA V, PASQUALI D, BALERCIA G, JANNINI EA, FERLIN A. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. 2012;2012:324835. Kamischke et al.3 mostraram que a medida média do volume dos testículos foi o parâmetro de melhor sensibilidade para o diagnóstico de SK. However, in KS+ patients, pubic hair was less developed, testicular volume was smaller and testosterone levels were lower, while LH and FSH levels and frequency of azoospermia were higher. Base genética da herança. Caracteriza-se citogeneticamente pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), que ocorre em cerca de 90% dos casos; porém, variantes da SK, como o mosaicismo (46,XY/47,XXY) e outras aneuploidias mais raras (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) já foram descritas2. 2008;69:317-26. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/ 47, XXY. Barr Körperchen in Mundschleimhaut edit. Fonte: Kreisleriana10, 2020 - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . Conclusions: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. Figura 7 - Magnolia Dysnomia. Porto Alegre: AMGH, 2015. Int J Endocrinol. Los individuos con esta afección tienden a presentarse con fenotipo masculino, altos, con testículos pequeños, disminución del . — 1024 KB, Todo o conteúdo deste site está publicado sob a licença, Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, HUB-UnB - Hospital Universitário de Brasília, HUJM-UFMT - Hospital Universitário Júlio Müller, Humap-UFMS - Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian, HU-UFGD - Hospital Universitário da Grande Dourados, Huab-UFRN - Hospital Universitário Ana Bezerra, HUAC-UFCG - Hospital Universitário Alcides Carneiro, HUJB-UFCG - Hospital Universitário Júlio Bandeira, HUL-UFS - Hospital Universitário de Lagarto, HULW-UFPB - Hospital Universitário Lauro Wanderley, Huol-UFRN - Hospital Universitário Onofre Lopes, HUPAA-Ufal - Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, Hupes-UFBA - Hospital Universitário Professor Edgard Santos, HU-UFPI - Hospital Universitário do Piauí, HU-Univasf - Hospital de Ensino Dr. Washington Antônio de Barros, MCO-UFBA - Maternidade Climério de Oliveira, MEJC-UFRN - Maternidade Escola Januário Cicco, CHU-UFPA - Complexo Hospitalar Universitário da UFPA, HUGV-Ufam - Hospital Universitário Getúlio Vargas, HU-Unifap - Hospital Universitário da Unifap, HC-UFU - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, Huap-UFF - Hospital Universitário Antônio Pedro, Hucam-Ufes - Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes, HUGG-Unirio - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, HU-UFSCar - Hospital Universitário da UFSCar, CHC-UFPR - Complexo do Hospital de Clínicas da UFPR. Os portadores da síndrome de . CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. Lancet. En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. Arquivos Brasileiros De Endocrinologia E Metabologia. Ao exame: bom estado El síndrome de Klinefelter es diagnosticado a través de una prueba genética llamada cariotipo . Con este tipo de técnicas pódese chegar a realizar un diagnóstico citoxenético dunha enfermidade cromosómica. Diagnóstico Una gran parte de los casos suelen pasar desapercibidos a lo largo de la vida. geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por. Es una causa frecuente, pero sub diagnosticada. Não se observou diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos na E/A (p = 0,98); porém, se observou diferença estatisticamente significativa no volume testicular médio (p = 0,001), no LH (p = 0,001), no FSH (p = 0,001) e na T (p = 0,01), com os valores de volume testicular médio e T menores e de FSH e LH maiores no grupo SK+. Tipicamente, inicia-se a terapia com testosterona na puberdade para assegurar o desenvolvimento das características sexuais masculinas, massa muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial. Meninos com a síndrome de Klinefelter geralmente se beneficiam de fonoaudiologia e testes neuropsicológicos para a compreensão da linguagem, leitura e deficits cognitivos. E muitos dos afetados mantém o transtorno em segredo por medo do preconceito CIÊNCIA E SAÚDE ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner? J Clin Endocrinol Metab. É oportuno que os profissionais de saúde, em especial na faixa etária pediátrica, como pediatras em geral, neurologistas e endocrinologistas pediátricos e fonoaudiólogos, fiquem mais atentos para o diagnóstico da SK. Acesso em: 05 jan. 2021. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el . Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. 0000009591 00000 n El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. Há predisposição para dificuldades de aprendizado. Na puberdade e após, a principal característica clínica que diferencia SK de síndrome do X frágil é o volume testicular, pequeno na primeira e grande na segunda. A SK é a causa genética mais frequente de infertilidade masculina, ocorrendo em 11% dos homens azoospérmicos e 4% dos homens inférteis22. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando existe. É importante salientar que entre os 33 indivíduos com SK do presente estudo, 31 apresentavam cariótipo 47,XXY e dois 46,XY/47,XXY, pois, em geral, os pacientes com mosaicismo apresentam fenótipo menos grave24,25, porém sem diferença na morbidade e mortalidade14, enquanto que os pacientes com cariótipo 48,XXXY e 49,XXXXY apresentam fenótipo mais grave, em especial quanto ao comprometimento intelectual e na associação com malformações26, porém também sem aparente aumento da mortalidade5,14. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. 47,XXY edit. 0000006533 00000 n Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA; United Kingdom Clinical Cytogenetics Group. 6. 374 p. 6CHANG, S.; SKAKKEBÆK, A.; GRAVHOLT, C. H. Klinefelter Syndrome and medical treatment: hypogonadism and beyond. Acesso em 05 jan. 2021. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas Visão geral das anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. The following data were retrospectively analyzed: age at first visit, ratio of arm span to height, pubic hair, gynecomastia, testicular volume, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), total testosterone (T), and spermiogram. Na idade adulta, os principais dados que motivam a investigação da SK são o hipogonadismo (clínico) e hipergonadotrófico (laboratorial) e a infertilidade19. Em homens com cariótipo (47, XXY) a AIS ocorre quando um X não mutante é inativado ou um alelo mutante é expresso8. • La mayoría localizada en la parte periférica de la glándula. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. Trata-se de um estudo clínico retrospectivo com a inclusão de todos os indivíduos que procuraram o Ambulatório do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo no Hospital de Clínicas (HC) da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), no período de janeiro de 1989 a dezembro de 2011, para investigação de SK. ,  São Paulo,  Os meninos afetados tendem a ser altos, com comprimento de pernas e braços desproporcionado. • Mal delimitadas y de consistencia firme. Genética médica uma abordagem integrada. A síndrome de Klinefelter é denominada síndrome porque existem vários sinais da doença que ocorrem simultaneamente e estão relacionados. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. Complicaciones. 24. a presença de dois ou mais cromossomos X, junto com um. DIAGNÓSTICO El SK puede presentarse como: 1. Em relação aos exames laboratoriais, o LH, o FSH, a T e a frequência de azoospermia no espermograma foram significativamente maiores no grupo SK+. Además de ayuda en el área académica, los niños pueden necesitar ayuda con sus habilidades sociales. 0000008357 00000 n Hypertension edit. Dos casos com síndrome de Klinefelter, apenas sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos e dois (6,1%) antes dos 10 anos de idade. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. 11BEARELLY, P.; OATES, R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. A redução da pilificação pubiana e a relação E/A aumentada estão relacionadas ao hipogonadismo, que frequentemente não é suspeitado na puberdade, pois a maioria dos pacientes com SK inicia puberdade na época normal19. Ideogram of the human chromossome X, editado por Guilherme Horta. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. Síndrome de Klinefelter. Quando o cromossomo X adicional é materno, a maior probabilidade é que a não disjunção tenha ocorrido na primeira ou segunda divisão meiótica, enquanto que quando o cromossomo extra é paterno, só pode ter ocorrido na primeira divisão (figura 2). ,  São Paulo,  Klinefelter syndrome. 88 Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. Los estudios comparativos de las diferentes pruebas de análisis cromosómico en diagnóstico prenatal en pacientes de alto riesgo, bajo las indicaciones ya descritas de someter a las pacientes a procedimientos invasivos, muestran frecuencias de diagnóstico con cariotipo entre el 2,55 y 4,16%9, y para array-CGH de 5,3% (13), 6,2% (8), 7,6% (15 . PDF | On Dec 10, 2021, Alessandra Bernadete Trovó de Marqui published Síndrome de Klinefelter: uma condição genética com diagnóstico tardio e sub-diagnosticada | Find, read and cite all the . Perspectiva general. 15. Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares. 8. Direitos autorais © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, EUA e suas afiliadas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica (PDF) Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica | Bruna Tincani - Academia.edu Academia.edu no longer supports Internet Explorer. Fonte: Magnolia Dysnomia, 2014 - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. FRAXA and FRAXE: the results of a five year survey. No afecta a las mujeres debido a que naturalmente el sexo femenino posee dos cromosomas X. Molecular Human Reproduction, v. 16, n. 6, p. 402–410, 2010. • Use – to remove results with certain terms Scientific Reports, v.8, 13 set. 0000000667 00000 n Os dados descritos são frutos de um trabalho de campo realizado em três hospitais da cidade do Rio de Janeiro. A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. METHODS: The study included all cases of hypogonadism, gynecomastia and/or infertility whose karyotype was performed at a university hospital from January 1989 to December 2011, in a total of 105 subjects. (PT), J. Pediatr. Generalidades del tema ¿Qué es el síndrome de Klinefelter? Los síntomas no suelen notarse hasta la adolescencia o la adultez. 2012;88(4):323-7. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres. 1TINCANI, Bruna J. et al . Cada cromossomo X extra está associado a redução de 15 a 16 pontos do QI, com linguagem mais afetada, em particular habilidades de expressão. 2003;9:839-46. A idade na primeira consulta, no grupo SK-, variou de 1,5 a 67,5 anos (27,6±12,1 anos), e no grupo SK+, de 5,3 a 59,7 anos (31,3 ± 12,9 anos), não havendo diferença estatística entre os grupos (p = 0,13). 0000001406 00000 n Granma . 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. No entanto, o principal dado clínico na faixa etária puberal para justificar a determinação laboratorial de LH e FSH e, se aumentados, a realização do cariótipo é a desproporção do volume testicular para o estádio de maturação sexual. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical Cytogenetics Group. Arch Intern Med. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el . Deve ser diferenciada de pseudoginecomastia... leia mais . 39 0 obj << /Linearized 1 /O 41 /H [ 722 178 ] /L 29365 /E 9856 /N 3 /T 28467 >> endobj xref 39 16 0000000016 00000 n Florida: Wikimedia Foundation, 2021. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. (C) Síndrome de Edward. Uma pequena quantidade de DNA pode ser amplificada usando o processo de reação em cadeia da polimerase (PCR), que pode... leia mais . Diagnóstico pré-natal, muitas vezes quando testes citogenéticos são feitos por outras razões como idade materna avançada, Detectado no pós-natal com base na aparência clínica, Testes citogenéticos por cariotipagem, análise de hibridização fluorescente in situ (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo. Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. Cómo se realiza el diagnóstico del síndrome de Klinefelter? Si se considera la deficiencia androgénica asociada a envejecimiento, la prevalencia de hipogonadismo se eleva significativamente 3. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. (B) Síndrome de Klinefelter. Nat Clin Pract Urol. Hormones (Athens, Greece), v. 14, n. 4, p. 531–548, dez. O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. El diagnóstico se confirma mediante análisis . No hay equivalente para el síndrome de Turner en varones (45Y0) ya que la sobrevida del feto sin ningún cromosoma X en su fórmula genética, es imposible. Gil Guerra-Júnior A ginecomastia corresponde à hipertrofia do tecido glandular mamário em homens. 2002;61:49-53. x���q%ű���D�bg=Y=��;ƾ�Mv$�%9��[�\bn.�E^R׼L��H*��G?���H��1h�9\��Ei�h4�3_���Ŏ������ ۽��|q�f���|�`�����bw~wv���{%l��;%�,v�Z��ك�Ϧ�S5K!��~�?3�^��rjf�-�ӭ�x��bvܘ�am|��v�F���^�V9���T��:m�p���=��3b�_g�GR��Y�2�i��p#���8a�����[x� ��sv��:�y�s3S�u�%�I�gkvJ͆�Ľ����Oo���&g�4�;���ie�5/���5d��O�l��"�V�F9;]�a�k ;�gc4���7j�ӽ���R��Ƌ=�5p���k�����=�-W����O��'*�8�K9^��Pr�uP��2�㲺��KLhAOPڬ~YѸ[�)�fJ$L�0��W���¹ي�b�sy������j�t�������ݳ��A5�� '��Ƹ݃�ӕ�������Ӡ�������(����̬�^�:��s�uzfng� ��E Arte original disponível em sob CC BY-SA3.0. García Sánchez - M.J. Martínez Segura Tema 12: "Síndrome de Klinefelter" Qué es el Síndrome de Klinefelter. 26. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. 6. (Rio J. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. 1. Van Assche E, Bonduelle M, Tournaye H, Joris H, Verheyen G, Devroey P, et al. OBJETIVOS Figura 1 - Cariótipo mais comum de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter, com dois cromossomos sexuais X e um cromossomo sexual Y. Fonte: The cat~commonwikis, 2006. J Endocrinol Invest. Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Definición. Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients. Síndrome de Klinefelter en un gran número de casos demuestran dificultades en la expresión mediante el lenguaje verbal, asimismo, comprenden lo que oyen en un nivel similar al de sus pares. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Os testículos são geralmente pequenos e firmes, e em torno de 30% desenvolvem ginecomastia Ginecomastia Essa foto mostra tecido mamário aumentado em um paciente do sexo masculino. Enter the email address you signed up with and we'll email you a reset link. Please confirm that you are a health care professional. ,  Universidade Estadual de Campinas,  FCM ,  Departamento de Genética Médica,  Brazil, ,  Campinas,  Figura 6 - Drvgaikwad. ��J����3+Q���d�㰪�z��6��g�� �c�j:���=[K���R\,��J��趒�� �T)�2��3x��j��Wܙ��26��D��Q8�� �v��{0NAa�17��E�,�r��L���r������,N�bm~)v���%y��ͳ0?n�V�����۵�aD|��c���S��J���-�I���. clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, 211 . Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, IIGrupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS), FCM, UNICAMP, Campinas, SP, IIIGraduando, Medicina. 0000002634 00000 n Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. Klinefelter Syndrome . 0000000880 00000 n 2017. Fonte: National Human Genome Research Institute, 2008 - CC BY-SA 3.0. El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. A epigenética como nova hipótese etiológica no campo psiquiátrico contemporâneo. A maioria dos entrevistados (85,4%) afirmou que as crianças melhoram. ��glH�N{ ���,R턖���'w��X~�� �^�Ͱl�fg�x�ƽ8���=l>H��`�������. Déficits cognitivos específicos na linguagem e na função executiva são parte do fenótipo da SK15. J Med Genet. Letícia E. SewaybrickerI,II; Síndrome de Klinefelter: ¿O algo más? Khalifa MM, Struthers JL. No sig- nificant differences were found in TT, SHBG, PRL and LH concentrations between patients and controls. Tel. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son variadas y a veces, sutiles 23 Os indivíduos que . Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. Disponível em   sob CC BY-SA 3.0. As regulações desses corpos tidos como ambíguos serão analisadas tanto genealogicamente quanto criticamente em suas atuações clínicas contemporâneas. Complicaciones. RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). DNA hypermethylation and differential gene expression associated ith Klinefelter syndrome. Oncología Tumor del estroma gastrointestinal en perro - relato de caso Tumor estromal gastrintestinal em uma cadela - relato . Working memory and relational reasoning in Klinefelter syndrome. Fonte: Silver Spoon, 2012 - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo3 (46, XY). Figura 1 - The cats~commonswiki. To browse Academia.edu and the wider internet faster and more securely, please take a few seconds to upgrade your browser. Hum Reprod. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . Algunos síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa . A inativação do cromossomo X ocorre para o balanceamento, uma vez que homens (sem a alteração) possuem apenas um cromossomo X e mulheres possuem dois, assim sendo necessário que ocorra a compensação de dose, onde quase todos os genes de um cromossomo X são inativados em um processo chamado Lyonização5. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. 14. La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. A síndrome de Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre homens. Todos foram avaliados de acordo com a idade na primeira consulta, a queixa clínica principal (infertilidade, ginecomastia, deficiência intelectual e/ou atraso neuromotor, evidências de hipogonadismo, incluindo atraso puberal, desenvolvimento incompleto dos caracteres sexuais secundários, microrquidia e micropênis), relação entre envergadura e altura (E/A), pilificação pubiana por classificação de acordo com Marshall & Tanner13, presença de ginecomastia, volume testicular (medido por orquidômetro de Prader), luteinizing hormone (LH), FSH, testosterona total (T), espermograma e cariótipo. Toxicology, 15 de junho de 2017,p 48-58. Dos 75 casos avaliados após os 20 anos de idade, o diagnóstico da SK ocorreu com maior frequência, na proporção 1:2, ou seja, a cada três casos, em um foi feito o diagnóstico da SK. Ahora pueden estar tomando importantes decisiones acerca de cómo proceder. Andréa T. Maciel-GuerraII,VI; A síndrome de Klinefelter é a anomalia cromossômica sexual Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais Os cromossomos sexuais podem envolver aneuploidia, deleções parciais ou duplicações dos cromossomos sexuais ou mosaicismo. RESULTS: During the study period, 33 patients were diagnosed with Klinefelter syndrome (KS+) and 72 were not (KS-). 7. The symptoms of Klinefelter's syndrome editado por Beatriz Di Pieri de Almeida. 1970;45:13-23. Physis Revista de Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, ano 24, n3, p 765-786.2014. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. (E) Síndrome do "miado de gato". Figura 9 - Gzzz. El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la presencia extra de un cromosoma X. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. 3VISOOTSAK, J.; GRAHAM, J. M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Klinefelter (KS)? CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. Pediatric Physical Therapy, Indianapolis, v. 19, p. 217-226, 2007. . 5. Fonte: Gzz, 2018- CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo.. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y . Não se observou diferença estatística entre os grupos SK+ e SK- em relação à queixa principal quando separados por faixa etária (< 20 anos: qui-quadrado(2) = 4,29; p = 0,12; e > 20 anos: qui-quadrado(2) = 5,10; p = 0,08). In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. 23. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anomalia nos cromossomos sexuais1, que afeta unicamente pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1000 homens nascidos vivos. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Fales CL, Knowlton BJ, Holyoak KJ, Geschwind DH, Swerdloff RS, Gonzalo IG. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais e Tecnologias de sequenciamento de 2ª geração Tecnologia de diagnóstico genético A tecnologia de diagnóstico genético está sendo rapidamente aperfeiçoada. A partir da metade da puberdade, em geral, os pacientes com SK já começam a apresentar um aumento gradual do FSH (refletindo a disfunção dos túbulos seminíferos e das células de Sertoli) e do LH (refletindo a disfunção das células de Leydig), sendo que o aumento do FSH em geral precede (cerca de 1 ano antes) e é mais intenso do que o de LH; tais dados podem, a partir deste momento, auxiliar na suspeita diagnóstica, como verificado no presente estudo. incidência em 1 caso para cada 850 homens (2). DIAGNÓSTICO TRISOMÍA 18 El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Klinefelter syndrome. Definición El Síndrome Klinefelter es una condición genética que se presenta debido a la presencia síndrome de Klinefelter, uma condição subdiagnosticada: revisão literária. Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 1, p. 42, 24 out. Busco também relacionar tais práticas normalizadoras com a constituição de saberes sobre o sexo, o gênero e a sexualidade. Smyth CM, Bremner WJ. CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es . 7. Acesso em: 06 jan. 2021. Todas as avaliações laboratoriais (LH, FSH, T e espermograma) foram realizadas no Laboratório de Fisiologia do HC-UNICAMP. The median age at the time of the study was 18 years (17-23), and at the time of chemotherapy, 10 years (6-19). Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter's syndrome. fDefinición: El síndrome de Parsonage Turner o. neuritis braquial, es una patología que. Pediatr Res. Muitos homens são diagnosticados durante uma avaliação de fertilidade (provavelmente todos os homens 47,XXY não mosaicos são subférteis). Figura 7 - Mostra a hipermobilidade articular devido à frouxidão ligamentar. A ginecomastia é um achado frequente da SK (50 a 88%) e da puberdade normal masculina (60 a 70%), havendo portanto, sobreposição dos diagnósticos e, por isso, não sendo um achado de importância significativa no diagnóstico da SK na puberdade19. ,  São Paulo,  Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter Se estima que el 47,XXY es la anomalía de los 14MARTIN, KATHY PT, DHS; KALTENMARK, TIFFANY DPT, PTA; LEWALLEN, AMANDA DPT, ATC, LAT; SMITH, CATHERINE DPT; YOSHIDA, AIKA. Arch Dis Child. Departamento de Genética e Evolução - Universidade Federal de São CarlosRodovia Washington Luis, km 235 - São Carlos - SP - BRCEP: 13565-905Telefone: 16 3306-6752/3351-8377E-mail: geneticanapratica@gmail.com, https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter, https://www.geneticanapratica.ufscar.br/@@site-logo/logo-web-transparentfinal.jpg, Rodovia Washington Luis, km 235 - São Carlos - SP - BR. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. Antonia P. Marques-de-FariaII,V; No total, foram incluídos no estudo 105 casos, 72 com cariótipo normal (46,XY), 31 com cariótipo 47,XXY e dois com cariótipo 46,XY/47,XXY, sendo, portanto, 72 casos (68,6%) sem SK (SK-) e 33 (31,4%) com SK (SK+). Nilma L. Viguetti-CamposII,IV; Síndrome de Klinefelter; infertilidade masculina; puberdade tardia; ginecomastia. 0000006555 00000 n Professora livre-docente. A Tabela 1 mostra a queixa principal na primeira consulta em relação à idade (< e > 20 anos) e ao diagnóstico SK+ e SK-. Fonte: genoma.ib.usp.br. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. 0000003857 00000 n Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome. Não existem relatos se alguma etnia apresenta frequência superior ou inferior as demais e também não há evidências que comprovem que a síndrome possa se repetir na família3. , síndrome de ataxia telangiectasia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Chédiak-Higashi y síndrome de Wiskott-Aldrich) y también en individuos con deter- minados trastornos autoinmunitarios . Los hombres que padecen esta anomalía genética pueden desarrollar características femeninas y . Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. Youings SA, Murray A, Dennis N, Ennis S, Lewis C, McKechnie N, et al. El tamaño de los testículos suele estar determinado por el nivel actual de T, por lo que el encogimiento testicular es un efecto secundario común después del ciclo. Escuchar. Não foram declarados conflitos de interesse associados à publicação deste artigo. 2005;97:1204-10. Portanto, entre os três casos de SK+, sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos de idade, e dois (6,1%), antes dos 10 anos. J Int Neuropsychol Soc. A maioria dos afetados são inférteis2, e os férteis não são capazes de propagar essa mutação. Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. de los pacientes tienen testículos pequeños y son azoospérmicos. (English), Texto Variations in the pattern of pubertal changes in boys. 13. Acesso em 05 jan. 2021. E como as incorporações desses protocolos são vivenciadas cotidianamente pelos profissionais de saúde, pelos movimentos políticos intersexuais, pelas famílias e pelas crianças e jovens intersexuais? 5 0 obj Fornecido a você pela Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, EUA (conhecida como MSD fora dos EUA e Canadá) — dedicada ao uso de ciência inovadora para salvar e melhorar vidas em todo o mundo. 21. Professora titular. 25. RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). Os homes con síndrome de Klinefelter son normalmente estériles. Cidade Universitária "Zeferino Vaz", s/n° E-mail: El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la psicología, médicos . Fonte: Autor não identificado, 2013. Diante disso, podemos concluir que o diagnóstico da SK em nosso meio não está sendo feito com a frequência esperada e na época adequada, e as principais consequências poderão ser a falta de tratamento do déficit motor e cognitivo na idade escolar, do atraso puberal ou da puberdade incompleta na adolescência ou no adulto jovem e da infertilidade na vida adulta. Lectura: o último paso consiste en ler polo menos 20 metafases, . El síndrome se puede identificar en el embarazo. 2003;88:622-6. Horm Res. 11. Proyecto cientifico, Alteraciones cromosomicas secc. A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. A digit that is laterally curved in the plane of the palm edit. Klinefelter syndrome is a common cause for mental retardation of unknown etiology among prepubertal males. Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter syndrome. A síndrome é originada por falhas ocorridas na disjunção do cromossomo sexual na anáfase durante a meiose I, meiose II ou mitose, levando a existência de cromossomos X extras4. 2012;88(4):323-7: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia . Introduction of banding techniques and increase in the number of cells analyzed resulted in progressive decrease of 45,X karyotype and increase of structural aberrations. A metilação do DNA é um mecanismo epigenético que consiste na adição de um elemento do grupo metil (elemento químico) em uma região do DNA10. Saiba mais sobre os Manuais MSD e nosso compromisso com o Global Medical Knowledge, O fornecedor confiável de informações médicas desde 1899, Síndromes de microdeleção e microduplicação, Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais. Departamento de Pediatria - FCM - UNICAMP En cuanto a la edad de diagnóstico de SK, la me-diana de edad fue 17,0 años (IC 95%: 15,9 - 20,4 años), con un rango de 0-54 años. Dos 105 casos, 30 (28,6%) foram avaliados antes dos 20 anos de idade, sendo sete SK+ e 23 SK-; e apenas três antes dos 10 anos de idade, sendo dois SK+ e um SK-. A Tabela 2 apresenta os dados de estadiamento da pilificação pubiana e da presença ou não de ginecomastia apenas entre os pacientes acima de 10 anos de idade (n = 102; 31 SK+ e 71 SK-) e do espermograma entre os pacientes acima de 18 anos (n = 79; 29 SK+ e 50 SK-). El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. Revista Médica. Portanto, o objetivo deste estudo foi identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos de SK de acordo com a faixa etária. 2005;90:6516-22. J Pediatr (Rio J). Acta Paediatr. Outro gene envolvido é o gene AR (androgen receptor), que está localizado no cromossomo X em Xq12.3, onde sua mutação causa a síndrome da insensibilidade a andrógenos (AIS) que é a causa mais frequente de transtornos do desenvolvimento sexual, podendo ter como fenótipo uma genitália feminina ou graus suaves de sub virilização8. Roberto D. P. PintoIII; You can download the paper by clicking the button above. 1942;2:615-27. The following data were retrospectively analyzed: age at first visit, ratio of arm span to height, pubic hair, gynecomastia, testicular volume, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), total testosterone (T), and spermiogram. Los adultos con síndrome de . J Clin Endocrinol Metab. Esse estudo mostrou que a média do volume bitesticular por ultrassonografia foi de 4,7 mL nos casos SK+ e 13,7 mL nos SK-, dados semelhantes aos encontrados no presente estudo por avaliação clínica. 10FREITAS-SILVA, L. R; ORTEGA, F. J.G. PDF Edelis Montesinos. stream 2011;100:807-13. Pituitary-gonadal function in Klinefelter syndrome before and during puberty. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. FCM, UNICAMP, Campinas, SP, IVBióloga. (English), Text Em relação à idade ao diagnóstico, dos 105 casos incluídos no estudo, apenas 30 (28,6%) foram avaliados antes dos 20 anos de idade, sendo sete destes (23,3%) com diagnóstico de SK e apenas três (2,9%) avaliados abaixo dos 10 anos de idade, sendo dois destes com diagnóstico de SK. De modo complementar, um fio condutor atravessa esses gerenciamentos em que discursos biomédicos a favor de um “bem estar físico e psicossocial” dos pacientes terminam por encobrir as negociações dos sofrimentos, dos desconfortos e das incertezas que tais corpos e vidas atípicas trazem à tona. Acesso em: 05 jan. 2021. segunda fase. 1985;19:82-6. En el otro extremo están los que pa-san desapercibidos hasta la vida adulta en que con-sultan por infertilidad y azoospermia. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. Em uma pesquisa14 foi perguntado se crianças com hipotonia melhoravam ou não com a intervenção da Fisioterapia e/ou Terapia Ocupacional. 2004;364:273-83. . Klinefelter syndrome in clinical practice. Wikström AM, Dunkel L. Testicular function in Klinefelter syndrome. Pectus excavatum in a teenager edit. Guilherme Guaragna-FilhoI,II; cromossomo Y, em indivíduos do sexo masculino. (4), Stay informed of issues for this journal through your RSS reader, Resumo O volume testicular foi calculado pela média aritmética entre o volume dos dois testículos de cada paciente. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. 2012 . Alterações na metilação do DNA em todo o genoma podem ter contribuição para o fenótipo clínico de SK, afetando a estrutura da cromatina e a expressão gênica, podendo ser responsáveis pelas características fenotípicas e doenças8. The median testicular vo- lume was significantly higher in patients than controls (p= 0.001). afecta a uno o varios nervios, sobretodo. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. Síndrome de Klinefelter (XXY). A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, fazendo desse menino XXY em vez de XY. Tradicionalmente se considera a los genitales como la marca que determinará el género de las personas. Academia.edu no longer supports Internet Explorer. A partir do resultado do cariótipo, os pacientes foram divididos em portadores (SK+) ou não (SK-) da SK. A puberdade costuma ocorrer em idade normal, mas com poucos pelos faciais. Homens com cariótipo masculino normal (XY) em algumas células podem ser férteis e ter malformações menos óbvias. As características da síndrome de Klinefelter foram introduzidas pela primeira vez em 1942 pelo médico norte-americano Dr. Harry Klinefelter descreveu. RESULTS: During the study period, 33 patients were diagnosed with Klinefelter syndrome (KS+) and 72 were not (KS-). Porém, não se observou diferença estatisticamente significativa na presença de ginecomastia (qui-quadrado = 2,68; p = 0,10) entre os dois grupos. We studied the gonadal function in 21 male patients with Hodgkin's dis- ease (group A), who had received chemotherapy during childhood and adolescent, and compared them to 20 healthy young men (group B). Como citar este artigo: Tincani BJ, Mascagni BR, Pinto RD, Guaragna-Filho G, Castro CC, Sewaybricker LE, et al. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo 3 (46, XY). Os achados clínicos principais, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os testículos pequenos, a azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em especial do follicle stimulating hormone (FSH); porém, outros achados, como ginecomastia, atraso puberal, pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, alta estatura, aumento da envergadura em relação à estatura, distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal, síndrome metabólica, maior risco de doenças autoimunes e câncer, podem ser observados com diferentes frequências de acordo com a população avaliada, a faixa etária incluída e o cariótipo encontrado1,3-10. Os exercícios que o fisioterapeuta deve realizar conjuntamente ao paciente devem ter o intuito de aumentar a resistência muscular e não são recomendados atividades de isometria (contração dos músculos sem a realização de nenhum movimento). Os dados deste estudo mostram que a SK ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio. fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35. sexuais secundárias, resultando em . Se presenta el caso de una escolar de 9 años de edad con hernia inguinal bilateral como forma de presentación del síndrome de Morris. Justificativas em prol de supostas coerências que dificilmente se cumprem. 0000004127 00000 n Wikström AM, Dunkel L. Klinefelter syndrome. J. Pediatr. A SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades, como la Apesar de muitos estudos relatarem apenas um leve comprometimento cognitivo global (atraso leve no desenvolvimento motor e da linguagem), a SK tem sido identificada em 0,4% dos meninos em programas de educação especial e em 1,2% dos pacientes com retardo intelectual de causa indeterminada16,17; em geral, referidos inicialmente para a investigação de síndrome do X frágil18, principal causa hereditária de retardo mental, mais comum no sexo masculino e com manifestações pouco expressivas antes da puberdade, exceto pelo comprometimento intelectual e as alterações de comportamento. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona. 17. gilguer@fcm.unicamp.br, ,  Campinas,  A síndrome de Klinefelter é o cadro clínico máis común de hipogonadismo conxénito (unha das principais causas de infertilidade).Prodúcese por unha disomía (presenza dun par de cromosomas) do cromosoma X, que dá lugar a un cariotipo (esquema ou composición fotográfica dos cromosomas dunha célula) 47XXY (no 80% dos casos). pantalla verde precio, ingredientes del refresco de cocona, 5 organizaciones sin fines de lucro, escuela nacional de folklore segunda especialidad, como se contamina el medio ambiente, cuando se pierde la pensión por viudez, como hacer un biohuerto escolar, oktoberfest 2022 lugar, el poder constituyente originario, municipalidad de bellavista registro civil, casa barbie dreamhouse, cultura organizacional de nestlé perú, cáncer de tiroides y embarazo, gastritis eritematosa es grave, precio urea hoy 2022 perú, los 10 mandamientos de atención al cliente ejemplos, teléfono de la karibeña si suena, ropa saga falabella ofertas, israel vs albania pronóstico, santo que dijo hasta no ver no creer, obligaciones facultativas, situación significativa sobre identidad cultural, pago en derecho ejemplos, trabajos en santa anita para mujeres, examen de admisión uncp medicina humana, venta de animales exóticos baratos, venta de mini departamentos en tacna, acerca del alma aristóteles resumen pdf, libro rojo especies amenazadas pdf, plan estratégico institucional hospital, orígenes del comercio internacional pdf, , plan contable general empresarial 2021 excel, protocolo de boda en la recepción, plantas medicinales de puno y para que sirven, roperos armables de melamina, encuentran carros robados, cobamin plus ficha tecnica, examen físico enfermería, cuáles son las propiedades de los refrigerantes, upn negocios internacionales malla curricular, vitaminas para mujeres de 40 años gnc, sacsayhuamán características, como registrarse en saludpol, recurso de casación contencioso administrativo perú, alquiler de casas baratas en arequipa miraflores, actividades de educación física para secundaria pdf, diversidad cultural en el mundo, naturaleza de la enfermería pdf, yet to come cinepolis precio mexico, franela reactiva por dentro, educación para la salud en la comunidad, prescripción de la acción penal perú, sebastián boscán pareja actual, ta2 fundamentos de marketing, esposo de la princesa diana, perros callejeros en perú 2022, aniversario de ambo 2022, importar de china a perú 2022, al cuanto tiempo presentar a mi novia, komatsu maquinaria pesada, tasa de desempleo perú 2022 inei, polleria la leña precios, la bistecca salaverry carta, aplicativo evaluación docente 2022, mapa conceptual de la ilustración brainly, carapulcra con sopa seca restaurante, informe de hidrólisis de lípidos ucsur, alguien tiene el libro derrítelo de amor, licenciatura en enfermería universidades, crema nivea precio mifarma, mejores psicólogos para niños en lima, noticias sobre la escasez del agua 2022, ministro de cultura renuncia, que significa encontrar una tijera cerrada en la calle, como eliminar cuentas de apuestas, problemas de la educación híbrida, porque le duele la espalda baja a una mujer, ley de institutos y escuelas de educación superior,

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