Rev Mex Urol. São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Historia. Durante la edad adulta puede haber azoospermia. O diagnóstico precoce permite a intervenção adequada, seja ela psicológica ou farmacológica. Los estudios sugieren que el defecto más frecuente en los niños Klinefelter es verbal, y aparece evidente durante el período escolar. Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter. Existe un 69% más de riesgo de hospitalización incluso antes del diagnóstico de Klinefelter. El 46% de los embarazos obtenidos de esta manera terminaron positivamente, y todos los bebés nacidos tenían un cariotipo normal. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter puede ocurrir antes del parto, durante la vida del individuo o nunca. 27)Rochira V; Balestrieri A; Madeo B. Congenital adrenal hiperplasia in a man with Klinefelter Syndrome. Fissura palatina e/ou úvula bífida são freqüentemente observadas (4,5,38). A cada 500 nascimentos um menino apresenta a SK. Defeitos cardíacos, mais freqüentemente persistência do ducto arterioso,estão presentes em 15 a 20% dos casos (4,38). O único factor de risco conhecido para a ocorrência desta patologia é idade materna avançada. É muito relatada na literatura, possivelmente devido à severidade clínica da sua expressão fenotípica. Melhora da autoestima. Mayo Clinic Laboratories. Entre as anormalidades faciais citamse hipertelorismo, lábios proeminentes e pregas epicânticas. Melhora do alto controle Desafortunadamente, la condición no se da a conocer hasta . Síndrome de Klinefelter. Ele devotou o resto de sua vida ao estudo da endocrinologia, mas também reumatologia e alcoolismo. Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de mama, osteoporosis y problemas con los dientes. A grande maioria apresenta pequeno ou moderado retardo mental (4,38), com um QI que varia de 20 a 76 (38). (1,10), A Síndrome de Klinefelter é uma forma de falência testicular primária, com níveis de gonadotrofina elevados, gerados pela perda de inibição por feedback da glândula pituitária. Também se pode recorrer à cirurgia para corrigir a ginecomastia. A síndrome de Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre homens. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas. Em geral, há uma relação direta entre o número de cromossomos X extranumerários e tais alterações (3,4,5,38,40). Claridade de raciocínio La causa del hipogonadismo, precisamente el síndrome, se puede atribuir a muchas otras condiciones médicas diferentes. Análisis cromosómico. Cell-free DNA prenatal screen, blood. 20) Paulsen CA, Gordon DL, Carpenter RW, Gandy HM, Drucker WD. 39) Mark et al: A variant Klinefelter syndrome patient with na xxy/xx/xy kariotyoe studied by GTC_banding and fluorescense in situ hibridization.Exp Mol Pathol, 67(1):50-56,1999. Em insetos, a ausência de tensão do cinetócoro pode ativar o ponto de checagem (spindle checkpoint) na meiose. Los testículos tienden a ser pequeños en todas las edades para la hipoplasia de células germinativas e intersticiales. Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade. Cecil Textbook of Medicine. . A forma clássica da Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou mais não-disjunções do cromossoma X durante a gametogênese de um dos pais ou de ambos. Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. O artigo resultante, intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante” por Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F. , foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942). (3), A biópsia testicular em crianças com esse distúrbio cromossômico revela apenas redução no número de células germinativas. Int Agency Res Cancer.1987;5:882-883. ABSTRACT . Cómo afecta el Síndrome de Klinefelter a un individuo es variable y no todas las personas con esta afección tendrán todas las características características del Síndrome de Klinefelter. Por lo tanto, los sujetos no solo poseen una menor producción de andrógenos, sino que también tienen un receptor menos afín. ¿Cuántas personas tienen esta enfermedad o corren riesgo de tenerla? Os homólogos separam-se e são colocados em pólos celulares opostos, a célula divide-se e está concluída a primeira meiose. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente se realiza en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se identifican características masculinas bien desarrolladas. A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. », Iniciativa “El embarazo: Conozca los términos", Iniciativa “La salud mental de las mamas es muy importante”, El liderazgo y otros perfiles del personal. O tamanho dos testículos está reduzido, geralmente com menos de 2 cm de comprimento , 1 cm de largura e 4ml de volume em adultos, comparado com os valores normais de 4cm, 2,5 cm e, pelo menos, 15ml, respectivamente. Existem outras variações menos comuns como: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY; e mosaico XY/XXY. Quanto ao comportamento, são descritos como tímidos e carentes, mas períodos de irritabilidade não são incomuns, e episódios de transtorno temperamental podem ocorrer. Dificuldade de despertar pela manhã É de esperar que indivíduos com o síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). Por otra parte, recientemente se ha conseguido que los hombres XXY puedan tener hijos mediante técnicas de fecundación in vitro, al poderse obtener material espermático mediante cirugía. No caso, a associação com a idade materna elevada seria devido a perda “idade-dependente” de algum fator necessário para a segregação correta, justificando sua ocorrência (14). Accessed Aug. 9, 2019. 2) Yenamandra A, Zhou X, Trinchitella L, Susin M, Sasty S, Mehta L: Renal Cell Carcinoma With X;1 Translocation in a Child With Klinefelter Syndrome. Un primer artículo publicado en 1985 identificó una mayor mortalidad debido principalmente a valvulopatías aórticas, el desarrollo de tumores y posibles hemorragias subaracnoideas, como reducir la esperanza de vida en unos 5 años. Así, un tratamiento de sustitución hormonal de la testosterona desde la pubertad puede facilitar que su cuerpo adquiera un aspecto más musculoso y masculino, así como le crezca el vello en la cara. Logo após ele ter iniciado o seu trabalho com o Dr. Albright, na famosa manhã de sábado, Dr. Klinefelter atendeu um homem negro com seios (ginecomastia), consultado, o Dr. Albright não se lembrava de ter visto casos similares no passado. Traduzione Context Correttore Sinonimi Coniugazione. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia. ¿Los síntomas indican el síndrome de Klinefelter? Una persona con Síndrome de Klinefelter tendrá menos producción de esperma que puede ser causa de infertilidad, pero hay procedimientos disponibles actualmente que hacen posible que los hombres se conviertan en padres a pesar de tener el Síndrome de Klinefelter. Durante a meiose II, ocorrerá a separação das cromátides irmãs, então ambos os pólos do fuso terão o mesmo número de cromossomos e depois da anáfase II todos os quatro gametas herdarão o cromossomo complementar correto (13). Related Papers. Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales, (Ross, J., 2017). VERSION ON-LINE: ISSN 1028-4818 . 1. Los enlaces a otros sitios se . La mayoría de los varones afectados son azoospermicos y la realización de una biopsia testicular puede revelar ausencia de células de línea germinal, hipertrofia de las células de Leydig y una marcada fibrosis de los túbulos seminíferos. Já na meiose I, os homólogos são ligados por sítios de recombinação que podem ser longe seu cinetócoro criando uma ligação fraca entre o cinetócoro e o microtúbulo (13,14). Além disso, casos com um pequeno número de células aberrantes e que correspondam a uma manifestação fenotípica pequena ou ausente, são detectados somente ocasionalmente, principalmente se o indivíduo vai investigar infertilidade e visualiza-se células trissomicas na linhagem do tecido germinativo (16). O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. La siguiente información te ayudará a prepararte para tu primera consulta. Al menos un estudio recomienda la conveniencia de prestar apoyo psicológico a los jóvenes con síndrome de Klinefelter para reducir sus déficits psicosociales. Este síndrome raramente é detectado no recém-nascido devido à ausência de sinais específicos. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que somente 40% dos conceptos afetados sobrevive ao período fetal. Existe correlação entre a incidência da síndrome e a idade materna aumentada. Imediatamente após, um novo fuso é formado em cada célula e as cromátides irmãs de cada homólogo são separadas migrando posteriormente para pólos opostos celulares. O aumento no número de cromossomos X afeta o desenvolvimento somático e cognitivo. Venegas-Vega C, et al. O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece o exame de cariótipo para o diagnóstico da síndrome de Klinefelter e também o aconselhamento genético para os afetados e suas famílias. O mais comum é resultar em cariótipo 46,XY/ 47,XXY (1). No caso da Síndrome de Klinefelter ocorre uma não-disjunção mitótica, que tanto pode ocorrer em um zigoto 46XY como 47,XXY. (3,10). Todas las formas de síndrome de Klinefelter se caracterizan por la presencia de al menos un cromosoma X supernumerario en un fenotipo masculino. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Pueden tener alteraciones morfológicas en los genitales: micropene, escroto pequeño, descenso inadecuado de uno de los dos testículos (criptorquidia), etc. Aunque a algunos recién nacidos en los Estados Unidos se les hacen pruebas de detección para algunas enfermedades, no se hacen pruebas de detección del XXY o de otras diferencias en los cromosomas sexuales. Parece que a adição de um cromossomo Y extra está relacionada com problemas cognitivos e de conduta mais severos (38). Ensayo sobre el Síndrome de Klinefelter (SK) Continue Reading. 1974;29:325-333. Porém são impossibilitados de produzirem quantidade normal de sêmen para tornarem-se pais. Portanto, é apontada a relação entre a não-disjunção e a recombinação cromossômica uma vez que essa processa-se apenas durante a meiose I e tem um curto espaço de tempo para ocorrer. Bronquitis, soluciones para acabar con la tos, Inactivan el cromosoma extra del síndrome de Down, Salmonelosis, evita sus desagradables consecuencias, Síndrome de Down, problemas asociados a la trisomía 21, Un gen defectuoso reduce la fertilidad masculina, Análisis de sangre: cómo “descifrar” sus resultados, Balanitis, cómo evitar la inflamación del glande, Gastritis: causas, síntomas y cómo cuidar tu estómago, Cómo poner una inyección intramuscular paso a paso, Bartolinitis, cómo tratar esta molesta inflamación genital, SIBO, problemas por un exceso de bacterias en el intestino delgado, Apendicitis, causas, síntomas y cuándo y cómo se extirpa, Tinnitus, cómo luchar contra los ruidos de tu cabeza. Em certos casos, a condição é verificada em clínicas de fertilização assistida, sendo que a incidência da síndrome entre os indivíduos com azoospermia é de cerca de 10%. São também características as pernas anormalmente alongadas, pequenos testículos atróficos, geralmente associados a um orgão genital pequeno e falta de características sexuais masculinas secundárias, como voz grossa, barba e distribuição masculina de pêlos pubianos. Aproximadamente el 80% de los sujetos con Klinefelter tienen un cariotipo 47, XXY, mientras que el 20% restante de los casos incluyen aneuploidías mayores, mosaicos 47, XXY/46, XY y anomalías estructurales del cromosoma X. Las principales manifestaciones incluyen hipogonadismo y reducción de la fertilidad. Não se sabe claramente se essas manifestações são resultados primários do desequilíbrio cromossômico ou se estão relacionadas às deficiência de testosterona. El retraso Mental suele ser grave. Esta es identificada como una de las condiciones genéticas más comunes que afectan al sexo masculino. Algunas de las pruebas llevadas para diagnosticar el Síndrome de Klinefelter son: El síndrome de Klinefelter en algunos casos raros también se puede diagnosticar antes del nacimiento cuando la madre se somete a un procedimiento llamado amniocentesis para alguna otra condición o si hay antecedentes familiares de trastornos genéticos. ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter? Para realizar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter, el médico suele comenzar realizándole una exploración física bastante minuciosa al paciente, posteriormente solicitara que le explique de forma detallada cuales son los síntomas que presenta y por su salud en general. El diagnóstico Prenatal, hasta hace poco, se limitaba a aproximadamente el 10% de los casos, pero la propagación de la amniocentesis está elevando las estadísticas. A estatura pode ser normal ou alta (4,38). El tratamiento para el Síndrome de Klinefelter implicará un enfoque multidisciplinario e involucrará a un endocrinólogo, logopeda, pediatra, fisioterapeuta y especialista en infertilidad. El examen es positivo si revela la presencia de ARN que lleva la información de un gen, contenido en el cromosoma X, que sirve como marcador para la inactivación del segundo (y cualquier adicional) x adicional.Este gen, llamado X-inactive-specific transcript (xist), se transcribe solo en el cromosoma X inactivo. Recent Prog Horm Res. Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente: Las preguntas que se deben hacer pueden incluir: No dudes en hacer otras preguntas durante la cita. A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. Homens com SK são capazes de completar normalmente a função. Melhoria da auto-estima. Sabe-se que esse mecanismo está presente na mitose, na meiose sua ocorrência ainda está sendo estudada. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética crónica caracterizada por una anomalía cromosómica en la que un individuo masculino tiene un cromosoma X supernumerario. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una amniocentesis. Ou seja, a recombinação seria um fator de aumento da probabilidade de ocorrência da não-disjunção. El síntoma más común es la infertilidad. A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. 1977 – Del Porto, D´Alessandro e Capone verificaram que entre aqueles homens que apresentavam azoospermia (são estéreis), grande parte apresentava cariótipo 47, XXY sozinhos ou em mosaicos. Sin embargo, hay un cuerpo de Barr, de lo contrario ausente en los machos. Es la anomalía cromosómica más frecuente y está presente en uno de cada 500 varones. Hipogonadismo masculino: 2. Third edition, editora springer, 1997. Durante o processo da recombinação, os cromossomos homólogos estão colocados muito próximos, ligados no ponto de crossing-over. También se recuerda que la terapia de andrógenos, utilizada en el tratamiento del síndrome de Klinefelter, afecta negativamente a la fertilidad. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. No hay factores de protección para evitar que esto suceda. A prevalência é 5 a 20 vezes maior em pessoas com retardo mental. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. Ahora pueden estar tomando importantes decisiones acerca de cómo proceder. . Durante el examen físico, el médico puede observar el área genital y realizar pruebas para controlar los reflejos y controlar el funcionamiento del individuo. Descripción general. Behav Genet. O mosaico mais comum é o que possui os cariótipos 47,XXY e 46,XY, mas já foram identificados outros (46,XY/48,XXXYe 47,XXY/48,XXXY) (7). 1987;64:332-336. Enquanto as características acima são as mais comuns, ocasionalmente outras são relatadas por seus familiares: Preferência por jogos calmos 7) Kruse et al:Genetic counseling in a patiente with xxy/xxxy/xy mosaic Klinefelter Syndrome:estimate of Sex cromossome, aberrationsin sperm before intracitoplasmatic sperm injection.Fertility e Sterility, 69(30):482-485,1998. Corresponde a aproximadamente 90% dos casos, tendo a maioria deles o cariótipo 47,XXY. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Es posible que la inactivación de una célula madre sea heredada por la población de células hijas, pero en general, el individuo es un mosaico para poder tener, en principio, la mitad de las células con inactivación de un cromosoma X y la mitad con inactivación de otro cromosoma X. In: Wyngaarden JB, Smith L, Bennett JC, eds. Estes têm um cromossoma X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Tendo em vista que a maioria dos casos com cromossomo Y extra estão acompanhados de cromossomos X adicionais (48,XXYY; 49,XXXYY) é difícil discernir se as características fenotípicas são decorrentes da presença de X ou Y. Mais dados são necessários para determinar o efeito de cromossomos Y adicionais no crescimento desenvolvimento e comportamento (38). Em alguns lugares esta síndrome é chamada síndrome Klinefelter – Reifenstein – Albright. Para hacer frente a todas estas dificultades, es imprescindible que las personas reciban asesoramiento psicológico para el síndrome de Klinefelter. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente com o avançar da idade. Harry F. Klinefelter nasceu em Baltimore em 1912, e graduou-se no Johns Hopkins Medical School em 1937. Klinefelter- rasgos faciales y síntomas. Los casos de síndrome XXY también pueden ocurrir en otros mamíferos, como ratones. (41), Realizado através da anamnese e exame físico. O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e alguns estudos discutem sobre comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a síndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. Segundo Shonn et all, o ponto de checagem do fuso (spindle checkpoit) tem um papel crítico na segregação cromossômica meiótica mas não tão intenso na divisão mitótica. 31) Hsueh WA, Hsu TH, Federman DD. Los niños con la forma XXY difieren poco de los niños sanos. A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a anomalia cromossômica mais comum encontrada em seres humanos. Veja sintomas e tratamentos para a Klinefelter. Dificuldade de concentração Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del . Figura 5: Eixo hipotalâmico-pituitário-gonadal normal, A patogênese da ginecomastia permanece obscura. Durante la niñez, los síntomas pueden ser sutiles y pasar inadvertidos. Mais energia e um alto grau de concentração (59) e Ferguson-Smith (60) detectaram o cariótipo 48,XXXY que apresentava quadro semelhante à SK. Journal of the Royal College of Physicians of London, 34(2):141-146, 2000. A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a variação cromossômica mais comum encontrada em seres humanos. El Síndrome de Turner es una anormalidad casual cromosómica aleatoria,que sólo afecta a las mujeres, a más de dos millones de ellas. Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são reconhecidas. Son estériles, ya que no producen espermatozoides (azoospermia). Genetics Home Reference. Read more about site policy here Cookie Policy, Síndrome de Klinefelter: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de Identificação psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter. Se o seu resultado for negativo, necessita-se descartar a possível presença de mosaicismo e, nesse caso, indica-se a biópsia testicular que deve mostrará alterações histológicas nos túbulos seminíferos, com hialinização e fibrose. O comportamento em geral é imaturo (4,38), passivo e cooperativo (38). Hendryl Freitas. Alguns indivíduos apresentam retardo mental leve (4,38). Una cuarta parte de los varones afectados se reconocen durante . Harry F. Klinefelter nasceu em Baltimore em 1912, e graduou-se no Johns. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. (23,29,31), A hipotestosteronemia contribui para a configuração de proporções corpóreas anormais e também para perda da libido, assim como ocorre em outras situações de deficiência androgênica presente antes da puberdade. A forma mais comum de tratamento envolve a administração uma vez ao mês através de Depotestosterona injetável, uma forma sintética de testosterona. Diminuição do tremor nas mãos Durante la pubertad, los diagnósticos aumentan ya que los varones (o sus padres) se preocupan debido al lento crecimiento de los testículos o al agrandamiento de las mamas, por lo que consultan a un profesional de la salud. Geralmente o diagnóstico . El compromiso con la escuela a menudo ayuda a los jóvenes a superar estos problemas de comportamiento. Deng C, et al. clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, 211 . Os indivíduos que . Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil medir periodicamente o nível de hormônios no sangue, para verificar sua normalidade. Outros benefícios observados na literatura: Melhoria do raciocínio Esto generalmente lo hace un cirujano plástico para que el paciente luzca lo más normal posible. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX, que foram mencionados no capítulo 8. El locus xq11-12 contiene el gen RA, que codifica el receptor de andrógenos, un receptor nuclear con un dominio que reconoce selectivamente los andrógenos. Embora possam ter ereção e ejaculação. E muitos dos afetados mantém o transtorno em segredo por medo do preconceito CIÊNCIA E SAÚDE Un estudio, en pacientes adolescentes tratados con implante subcutáneo controlado de esta hormona, mostró buenos resultados a pesar de la necesidad de monitorización constante. Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. En los casos de espermatogénesis residual, las técnicas de fertilización asistida pueden darles la oportunidad de tener hijos propios, pero debido a que la técnica de biopsia para la extracción de esperma (extracción de esperma testicular o tensa), es invasiva y siempre debe ser evaluada ante la presencia de una serie de indicadores que sugieren la posible presencia de una espermatogénesis residual. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. Este cromossomo sexual extra (X) causava uma mudança característica nestes meninos. 34 Uma possível explicação para esse resultado diferente na meiose I e II, é que durante a meiose II, as cromátides irmãs são conectadas diretamente a uma região do cinetócoro, o que vai garantir a ligação com o microtúbulo do polo correto(14). Um estudo de Fialkow (1967) observou que mães de crianças com Síndrome de Down apresentavam mais frequentemente doenças auto-imunes quando comparadas aos controles (mães de crianças normais). Genetics of Human Sperm. Fonte: www.imunorepro.med.br / www.virtual.epm.br. Os pacientes com SK são apresentam fenótipo masculino, ginecomastia, microrquidia, azoospermia, e níveis elevados de hormônio folículo estimulante(FSH). De ser posible, lleva a un familiar o amigo contigo. 1991;30:167-172. Membros alongados Salud y Bienestar' de la FAD y la Fundación Mutua Madrileña', de los españoles de 15 a 29 años afirma que hace dieta para adelgazar, Qué es el síndrome de Klinefelter y qué lo causa. Se han documentado casos raros de individuos con síndrome de Down que también tenían el defecto 47/XXY. (3,43). Pero nunca es demasiado tarde para conseguir ayuda. Sin embargo, a partir de 2010, se han documentado más de 100 embarazos exitosos realizados a través de la técnica de FIV con espermatozoides extraídos quirúrgicamente de hombres con el síndrome (extracción de espermatozoides testiculares o TESE). Nos indivíduos que apresentam mosaicismo, supõe-se que a severidade da síndrome aumenta de acordo com a proporção de células anormais (37). Klinefelter syndrome. 14) Shon MA, Mccaroll R, Murray AW: Requiriment of spindle checkpoint for proper cromosome segrgation in budding yeast meiosis. Una vez confirmado el diagnóstico, recibirás tratamiento de un equipo multidisciplinario que incluye endocrinólogo, terapeuta físico, y psicólogo, entre otros especialistas. A pocos recién nacidos y niños varones se les hace la prueba o se les diagnostica el KS. A los 7 años el individuo tiene problemas moderados a graves con la lectura, con la articulación de palabras, con la escritura, mientras que los problemas relacionados con las matemáticas intervienen un poco más tarde. Uno de ellos es el Síndrome de Klinefelter, un síndrome que aparece sólo en el sexo masculino, y que se caracteriza porque los varones presentan cromosomas XXY en lugar de XY.. Esta X de más origina diferentes síntomas y en diferentes niveles (a nivel físico, conductual, de personalidad…). Algunos estudios han asociado el síndrome con una estatura ligeramente superior a la media y una predisposición al sobrepeso. 28) Foresta C, Galeazzy C, Bettella A, Marin P, Rossato M. Analysis of Meiosis in Intratesticular Germ Cells from subjects Affected by Classic Klinefelter’s Syndrome. se cree que la presencia de un cromosoma X supernumerario es causada por un evento de no disyunción durante la meiosis, que puede ocurrir tanto en el lado materno como en el paterno. Este cariótipo já foi relatado mais de 100 vezes desde a sua descoberta em 1960. Um exame simples e econômico é a detecção do corpúsculo de BAAR (cromatina sexual). Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos. O Dr. Klinefelter disse “Esta é realmente outra doença do Dr. Albright. Esto revelará las características encontradas en el Síndrome de Klinefelter. Um quarto dos pacientes apresenta hipoplasia peniana (38). A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos. This site uses cookies and other tracking technologies to assist with navigation and your ability to provide feedback, analyze your use of our products and services, assist with our promotional and marketing efforts, and provide content from third parties. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Indivíduos com cariótipo 48,XXXY apresentam hipogonadismo hipergonadotrófico (4) e histologia testicular similar a dos pacientes com cariótipo 47,XXY e 48,XXYY (38). . Los síntomas del síndrome de Klinefelter son bastante variables y difieren de un individuo a otro. Sin embargo, una mala adaptación no significa una mala adaptación. Sin embargo, hay algunas variaciones. 29) Schibler D, Brook CGD, Kind HP, Zachmann M, Prader A. Los signos y síntomas del Síndrome de Klinefelter cambian según la edad y, por lo tanto, se han subdividido en función de la edad del niño. Este dominio está codificado por un rasgo altamente polimórfico del primer exón, en el que hay una secuencia rica en trillizos CAG. O ponto de checagem do fuso (spindle checkpoint) atrasa a anáfase no seu início até que o cinetócoro livre ligue-se ao microtúbulo e mova-se em direção ao polo oposto. Cristina G. Andrade . La edad avanzada de la madre es un factor predisponente, aunque en una medida muy limitada y significativamente menor que el peso que puede ser para el síndrome de Down. Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo.. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y . A diferencia de otros síndromes de polisomía del cromosoma X con mayor prevalencia de retraso mental, en el síndrome de Klinefelter solo el 10% de los sujetos tienen retraso mental. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica. Tamanho testicular menor que 4 ml, ginecomastia, taurodontismo, altura pós puberdade maior que 184cm, pernas e braços anormalmente longos, proporções corporais eunucóides, pêlos corporais e cabelos faciais esparsos, ginecomastia, redução da libido (mas geralmente orientação sexual heterossexual), infertilidade e distúrbios neuropsicológicos são dicas clínicas importantes para o diagnóstico. 38) Linden MG; Bender BG, Phd; robbison A,MD: Sex cromossome tetrasomt and pentasomy. De acordo com a professora, 4% dos casos de infertilidade masculina estão relacionados com a síndrome, assim como 10% das situações de azoospermia, que é a ausência total de espermatozoides no sêmen. 2000, 23:20-23. 1999 15,34(10):111,115-116, 119-20 Klinefelter syndrome (KS). Como conseqüência disto, existe uma diminuição da testosterona detectada na época da puberdade. En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. Ocasionalmente, observa-se doença vascular periférica (úlceras nos membros inferiores e veias varicosas) (38). Ginecomastia é freqüentemente relatada(4,38). Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. Freqüentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis. Este contenido no tiene una versión en inglés, Este contenido no tiene una versión en árabe. Os indivíduos afetados apresentam severa disparidade na espermatogênese (geralmente azoospermias) e vários níveis de hipotestosteronemia (24), devido à inadequada síntese de testosterona pelas células de Leydig e disgênese do túbulo seminífero, resultando em infertilidade e virilização tardia. La cirugía de mastectomía se puede considerar tanto para problemas psicológicos debido a la ginecomastia como para reducir la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Desde então, a literatura só chama esta condição , Síndrome de Klinefelter, porque o Dr. Klinefelter, uma vez que era o mais jovem, foi o primeiro nome da lista de autores. Pediatr Neurol, 19(4):275-8, 1998. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil dosar periodicamente o nível sérico dos hormônios sexuais. En general, las personas con síndrome de Klinefelter tienden a ser obesas. Varios factores afectan cuándo se obtendrá, y si se obtendrá, un diagnóstico, a saber: « ¿Cuáles son los tratamientos?¿Tiene cura? 1978;57:447-461. Muitos dos sintomas são comuns a outras patologias, pelo que o diagnóstico definitivo só pode ser feito por determinação do cariótipo. Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal mas não podem produzir espermatozóides e portanto não podem ser pais. Em homens normais, a secreção pulsátil de LH estimula a síntese e a secreção de testosterona, que em parte inibe a secreção pituitária de LH e FSH. Supõese que a maior frequência de não-disjunção em indivíduos do sexo masculino em relação às outras aneuploidias deva-se a uma maior chance de não recombinação das regiões pseudo autossômicas do cromossomo X eY (19). El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. 3) Smith C.M. Identifica-se o cariótipo 47,XXY em 80% dos casos de Síndrome de Klinefelter (4,5,6,8), enquanto que os outros 20% constituem mosaicos (10-15%) ou variantes com cromossomos X ou Y adicionais ao cariótipo, constituindo as polissomias (48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY;49,XXXXY) ( 4). Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . Ele generosamente permitiu meu nome vir primeiro na lista de autores”. Asociado al cariotipo 49, XXXXY hay una mayor incidencia de anomalías cardíacas congénitas, especialmente la permeabilidad del conducto arterial Botallo. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. 19) Martin RH. Crosomopatia sexual: 2. 24) Amory J, Anawalt B, Bradley D, Paulsen C, Bremner WJ. Depois de quebrar muitas peças caras dos equipamentos no laboratório, o Dr. Klinefelter foi convidado a mudar-se para outro departamento que não tinha demanda de trabalho em laboratório. Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino, Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e física. Estos también se caracterizan por un alto grado de conservación, pero no su orden. Retardo na fala é comum, assim como um baixo desenvolvimento motor com subsequente falha na coordenação (4,38). Nos pacientes com hipogonadismo, infertilidade ou sintomas citados acima, a síndrome de Klinefelter é diagnosticada pelo exame do cariótipo, no qual a partir de uma amostra de sangue é possível determinar a constituição cromossômica do indivíduo. Terapia del habla y física: Esto es necesario para mejorar la calidad del habla del paciente y ayudar a desarrollar masa muscular que se reduce significativamente en pacientes con síndrome de Klinefelter. Diagnóstico da síndrome de Klinefelter. 20th ed. Es una causa frecuente, pero sub diagnosticada. Por outro lado, a ocorrência de cariótipos aberrantes (48,XXXY e 49,XXXXY) estão relacionados mais fortemente com os erros meióticos sucessivos maternos nas fases I e II da meiose embora em alguns casos muito raros, possam decorrer de nãodisjunção presente em um gameta da mãe e um gameta do pai que sofreram fecundação (16). (42), Os exames laboratoriais mostram baixa ou normal-baixa concentração sérica de testosterona e concentração sérica aumentada de gonadotrofina. Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre o de piel y la enviará a un laboratorio, donde un técnico analizará las células debajo de un microscopio para detectar la presencia del cromosoma extra. fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Un estudio realizado en individuos adultos que sufren del síndrome, encontró niveles bajos de testosterona en el 45% de los casos y en el 43,6% de los pacientes acusados de disfunción sexual. Desenvolvimento de seios Merck Manual Professional Version. Los resultados de un estudio de 87 adultos australianos con síndrome de Klinefelter muestran que aquellos que han tenido un diagnóstico y un tratamiento adecuado desde una edad temprana se han beneficiado significativamente en comparación con aquellos que han recibido el diagnóstico en la edad adulta. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X. El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Em alguns lugares esta síndrome é chamada síndrome Klinefelter – Reifenstein – Albright. Fertility in an XY/XXY male married to a translocation heterozygote. Metade dos indivíduos 48,XXYY possuem orgão genital pequenos (38). Para esto, el tratamiento debe iniciarse tan pronto como sea posible para el Síndrome de Klinefelter. también tienen los brazos y las piernas más largas en relación al tamaño del cuerpo. Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. 37) Klinefelte’s syndrome.The Lancet, 1998. Coniugazione Documents Dizionario Dizionario collaborativo Grammatica Expressio Reverso Corporate. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba. Bióloga del CSIC experta en prevención de metástasis, 'Fuente: ‘III Barómetro Juvenil. Este défice por sua vez reflecte-se no fenótipo destes indivíduos. Klinefelter, como muchos genéticos síndrome, se caracteriza por . Debe ser detectado durante los primeros cinco años de vida para obtener los mejores resultados posibles. Tal síndrome se caracteriza por um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem devido a um alteração genética. Devido ao interesse do Dr. Klinefelter o Dr. Albright solicitou-lhe que desse início a estudos sobre aquele caso e reunisse mais dados de casos similares. O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho No entanto os indivíduos com Síndrome de Klinefelter em mosaico podem ser férteis. Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho Neurológicamente, el síndrome de Klinefelter se asocia con un desarrollo reducido del habla, con problemas de expresividad, anomia, disartria. Muitas vezes, a síndrome de Klinefelter é detectada durante um exame de infertilidade (provavelmente todos os 47, os homens XXY são estéreis). J Clin Endocrinol Metab. A presença de níveis séricos de LH apesar do nível normal-baixo de testosterona indica que pacientes com Síndrome de Klinefelter possuem eixo hipotalâmicopituitário- gonadal alterado. El síndrome de Klinefelter con el cariotipo 47, XXY afecta un sector de la población masculina. Pacientes com 48,XXY possuem características fenotípicas similares as dos indivíduos com o cariótipo clássico (5,38), porém apresentadas são mais pronunciadas (38). página 4 de 5 Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter Se han enterado recientemente que su feto tiene el síndrome de Klinefelter. Nem sempre a infertilidade é a regra. The Lancet. Outros fatores tem sido considerados como predisponentes a não-disjunção. (3,20,24,25,26), Os níveis totais de testosterona podem estar falsamente elevados como os níveis séricos de globulina de ligação hormonal estão aumentados na Síndrome de Klinefelter, e os níveis livres de testosterona, que podem ser o acesso mais preciso sobre a atividade androgênica na Síndrome de Klinefelter, estão diminuídos. El Síndrome de Klinefelter afecta el crecimiento de los testículos causando testículos más pequeños que lo normal, resultando en una producción reducida de testosterona que es una enzima requerida para la reproducción. La disposición del cromosoma XXY es una de las variaciones genéticas más comunes del cariotipo XY y ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 varones nacidos vivos. La inteligencia General se mide por FSIQ (full scale IQ), que en los machos de Klinefelter está dentro de los límites normales. Para a compreensão da não-disjunção é essencial o entendimento do processo meiótico normal: A meiose é a divisão celular através da qual as células diplóides da linhagem germinativa dão origem a células haplóides que irão se diferenciar em gametas. O crânio é usualmente microencefálico (38). Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Caso se registem desordens ao nível da linguagem pode ser feita terapia da fala. Observe na figura 1 a meiose normal e na figura 2 a espermatogênese e a ovulogênese. (Véase también Generalidades sobre las anomalías . Newsletter. 15) Gelehrter, TD.Principles of medical genetics.Editora Willians and Wilkins, second edition, 1998. Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, tais como o coloboma e estrabismo, a fenda palatina, as cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), a hérnia inguinal e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e pénis pequeno). As pessoas afetadas são . Este fenotipo no difiere mucho del más común (47, XXY) excepto por la estatura promedio más alta encontrada en la edad adulta. Los adolescentes afectados muestran una confianza reducida en sí mismos, son reservados, tienen dificultades para contener los impulsos y aceptar las reglas.

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