Es decir, el individuo tendrá algunas células con 47 cromosomas y otras, con 46. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Éstos pueden comportar dificultades en el aprendizaje. Essa troca de experiências, aliada ao tratamento adequado, pode ser muito benéfico para sua saúde física e mental. Que un hombre sea XXY no quiere decir que sea homosexual, ya que esta trisomía no influye en la orientación sexual. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz. Se utiliza para distinguir a los usuarios. No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. En la mayoría de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando se inicia en la adolescencia, ya que es el período en el cual los varones están desarrollando sus características sexuales, pero también puede ser hecho en adultos, principalmente para reducir algunas características como el tamaño de las mama o el tono agudo de la voz. El ADN define nuestro fenotipo (es decir, nuestras características físicas, de personalidad, conductuales, etc. Tres trisomías autosómicas (imágenes)) y dos síndromes de deleción (síndrome del maullido de gato, causado por la deleción del cromosoma 5p y síndrome de deleción de 22q11 ) son relativamente comunes en los nacidos vivos y presentan unas características clínicas singulares. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino. Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Ovodonante Copyright © 2023 de Eureka Fertility. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo). Para ajudar seu filho a lidar com a síndrome de Klinefelter, procure monitorar o seu desenvolvimento com especial atenção. mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia) huesos más débiles. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). Os portadores da síndrome de . Píldoras. Clínica de fertilidad para donar óvulos en México, Desarrollado por Mailclick Agencia de Marketing Digital, Características sexuales primarias y secundarias subdesarrolladas, Estatura más alta que el promedio de su edad, Piernas largas, caderas anchas y torso corto, Poca energía en comparación a otros jóvenes de su edad, Problemas para expresar pensamientos y sentimientos, Infertilidad asociada al bajo conteo espermático, Corregir malformaciones como hipospadias, criptorquidia o escroto bífido, Inyección intracitoplasmática de espermatozoides. Esta categoría sólo incluye las cookies que garantizan las funcionalidades básicas y las características de seguridad del sitio web. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los hombres con síndrome de Klinefelter, tienen una mayor probabilidad de sufrir cáncer de mama, entre otros canceres y enfermedades, tales como la diabetes tipo 2, problemas en los vasos sanguíneos y varices, osteoporosis en la etapa adulta, y problemas en la función sexual. Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar, Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo, Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos, Puberdade ausente, atrasada ou incompleta, Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar, Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática, Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram, Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. Así, estos bebés pueden tardar más de lo habitual en sentarse, gatear y caminar. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Quais são os sinais que seu filho tem apresentado? Klinefelter- rasgos faciales y síntomas. O indivíduo apresenta as seguintes características na síndrome de Klinefelter: cabelo em região púbica de distribuição tipicamente feminina, assim como a distribuição de tecido adiposo, a voz é fina, o tamanho do pênis e dos . ¿Existe alguna posibilidad de que pueda tener hijos de manera natural si tengo el síndrome de Klinefelter? A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. Sin embargo, es un factor que sólo aumenta levemente la probabilidad de padecer el Síndrome de Klinefelter. Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter. Essa análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo . Características del Síndrome Klinefelter. Síndrome de Klinefelter: características. Rasgos fenotípicos del varón 49,XXXXY o Síndrome de Fraccaro. Esto influye directamente en la frecuencia del coito y reduce las probabilidades de conseguir el embarazo. Psicología para profesionales, estudiantes y curiosos. Cuando crecen, los adolescentes con Síndrome de Klinefelter pueden presentar menos pelo facial y corporal que los adolescentes de su edad. Se puede observar en radiografías dentales. No obstante, puede ocurrir que lo sea, igual que pasa en la población general. Esto afecta a su fertilidad y hace que tengan dificultades para tener hijos; sin embargo, con métodos de reproducción adecuados pueden llegar a tenerlos (por ejemplo con técnicas de reproducción asistida). Permite almacenar las variables de SESIÓN en el servidor web. Sin embargo, no resulta efectiva para tratar la fertilidad o para aumentar el tamaño de los testículos. Permite limitar el porcentaje de solicitudes. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. En el caso de que se sospeche que el paciente tiene este síndrome, las pruebas que se realizan para confirmar el diagnóstico son: El síndrome de Klinefelter, debido a que se trata de una cromosomopatía, en la actualidad no se puede curar completamente. Editorial team. Aviso legal, privacidad y cookies. Mayor red de Hospitales privados de Brasil. Requisitos y pruebas médicas. Es posible que un embarazo después de que la madre cumpla los 35 años influya en el adecuado desarrollo genético. Seu filho tem apresentado demora para aprender coisas básicas, como sentar, falar e andar? Esta Cookie es establecida por el plugin GDPR y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. El síndrome de Klinefelter produce síntomas específicos de esta condición que varían de acuerdo a la edad del paciente: En los infantes se presentan algunos problemas como: Los jóvenes en etapa de preadolescencia y adolescencia que padecen este síndrome manifiestan síntomas como: En los adultos, un hombre con síndrome de Klinefelter aún puede mostrar algunos síntomas de la adolescencia como pene pequeño, altura superior al promedio, aumento del tejido mamario, además de otras afecciones como: Este síndrome se produce exclusivamente cuando existe un trastorno genético que aumenta el número de cromosomas X en el hombre. ¿En qué consiste la fecundación in vitro? Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY). Características del Síndrome de Klinefelter. Características dos indivíduos na síndrome de Klinefelter. . La cookie se utiliza para almacenar el consentimiento del usuario para las cookies de la categoría. Redação formada por jornalistas especializados em alimentação, beleza, bem-estar, família, fitness e saúde. Sin embargo, en casos de antecedentes de síndrome de Klinefelter o de alguna otra alteración genética en la familia, puede ser interesante realizar una consulta con un genetista para verificar si hay o no riesgo de que ocurra alguna alteración genética. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). Aliás, muito pelo contrário. Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli X Klinefelter. Es causado por un error aleatorio en los cromosomas; concretamente, se crea una X adicional en los cromosomas sexuales del varón. A continuación tienes un índice con los 7 puntos que vamos a tratar en este artículo. Diagnóstico del síndrome de Klinefelter. No existe una cura para el síndrome de Klinefelter, pero el médico puede aconsejar la reposición hormonal de testosterona, a través de inyecciones en la piel o de la aplicación de adhesivos, los cuales liberan gradualmente la hormona a lo largo del tiempo. No afecta a las mujeres debido a que naturalmente el sexo femenino posee dos cromosomas X. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado. Tema 12: "Síndrome de Klinefelter" Qué es el Síndrome de Klinefelter. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen: Se puede recetar terapia con testosterona. El almacenamiento o acceso técnico es necesario para la finalidad legítima de almacenar preferencias no solicitadas por el abonado o usuario. SÍNDROME DE KLINEFELTER fIntegrantes Abner 01 Castagnazzi 07 Ciro Romano 27 Miguel Antonio 29 Patricia Inácio 37 Vinicius Rocha f O que é Síndrome de Klinefelter O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um . En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6. La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. Não existe uma cura para a síndrome Klinefelter, mas o médico pode aconselhar a reposição de testosterona, através de injeções na pele ou a aplicação de adesivos, que liberam gradualmente o hormônio ao longo do tempo. 08 de julho de 2022. Endocrinology: Adult and Pediatric. Síndrome de Klinefelter: o que é, causas, características e tratamento. Otra causa de esta trisomía pueden ser los errores en la disyunción de los cromosomas sexuales en las mitosis del desarrollo embrionario. Se trata de casos raros, que aparecen con muy poca frecuencia. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. Trocar experiências e dicas pode ser bom para saber lidar cada vez melhor com essa condição. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel. Un hombre que padezca este síndrome puede producir espermatozoides viables y conseguir el embarazo de manera natural aunque las posibilidades son reducidas y, generalmente, necesitará utilizar algún tratamiento de fertilidad asistida para conseguirlo. Esta cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent. Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. Los testículos pequeños están presentes en casi todos los hombres con síndrome de Klinefelter. A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Certificado Busines Adapter en cumplimiento de la LSSI. A pesar de ser tan común, aproximadamente la mitad de los embarazos con fetos 47, XXY acaba en aborto espontáneo. Algunos de los síntomas, en particular los problemas de aprendizaje y de comportamiento durante la infancia, también pueden ocurrir en otras condiciones médicas. Hacemos un gran esfuerzo para ofrecerte información de máxima calidad. ', Permite a Litespeed Server almacenar configuraciones para mejorar el rendimiento de la web. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Usted acepta nuestras cookies si continúa utilizando nuestro sitio web. Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. El diagnóstico suele realizarse en la adolescencia o más adelante, porque los niños presentan muy pocos signos. Converse frequentemente com os professores de seu filho para que eles entendam e saibam administrar as necessidades da criança. Entenda como é feito o aconselhamento genético. En cuanto a su personalidad, pueden tener problemas para expresar sus sentimientos o para interactuar con los demás, siendo en general tímidos y especialmente sensibles. Por otro lado, puede aparecer un agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia) y una debilidad en los músculos y los huesos. Las cookies se utilizan para almacenar el consentimiento del usuario para las cookies de la categoría. Williams Textbook of Endocrinology. El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo masculino, una condición donde los hombres son incapaces de producir esperma, o suficiente testosterona para las necesidades del cuerpo. De esta manera, los síntomas serían más leves. En los casos en que existe retraso cognitivo, se aconseja realizar terapia con los profesionales más adecuados. Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Quienes saben . Estas fuentes pueden proporcionar más información acerca del síndrome de Klinefelter: El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el síndrome de Klinefelter. © 2007 - 2023 Tua Saúde – Todos os direitos reservados. Más información en la. menor nivel de energía. Uno de ellos es el Síndrome de Klinefelter, un síndrome que aparece sólo en el sexo masculino, y que se caracteriza porque los varones presentan cromosomas XXY en lugar de XY. Finalmente, los adultos con Síndrome de Klinefelter también presentan un deseo sexual hipoactivo, es decir, un bajo deseo sexual. . Afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1,000 bebés varones y existe un mayor riego si una mujer se embaraza después de los 35 años. Es decir, el resultado son gametos con 24 y 22 cromosomas, respectivamente. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Esta anomalía de los cromosomas sexuales tiene una incidencia aproximadamente de un caso por cada 1000 de recién nacidos de sexo masculino. Tal y como hemos señalado, el síndrome de Klinefelter afecta a uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Ansiedad en la época moderna: ¿por qué cada vez nos sentimos más ansiosos? características típicas del síndrome de Klinefelter pueden estar exacerbadas, dándose también un coeficiente intelectual bajo o retraso mental de moderado a severo. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1de . ej., lupus eritematoso sistémico). Alguns apresentam esse cromossomo extra em . Nuestros especialistas en reproducción asistida pueden extraer los espermatozoides de mejor calidad para conseguir una fecundación efectiva. La proporción de cada tipo variará en función del momento del desarrollo en que se produzca el fallo. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como el aumento de tamaño de las mamas, la falta de vello corporal o el retraso en el desarrollo del pene. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X en su código. Por: Dr. Gustavo Guida Médico Geneticista . Informações úteis sobre remédios, doenças, exames e tratamentos da medicina tradicional e alternativa. Tratamiento. Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1 . Si quieres más información sobre esta alternativa, puedes visitar este enlace: ¿Qué es la donación de semen? como la amniocentesis. Por otro lado, pueden tener algún tipo de dificultad de aprendizaje relacionada con las matemáticas, la escritura, la lectura y/o la ortografía. Se usa para distinguir a los usuarios y mejorar la experiencia. Ventajas y desventajas de la Fecundación in vitro (FIV). Si quieres más información sobre la meiosis, puedes visitar el siguiente enlace: ¿Qué es la meiosis? Estas cookies no almacenan ninguna información personal. Está presente desde el nacimiento de la persona pero no sus primeros síntomas no se evidencian hasta la pubertad. También suelen ser hombres más altos de lo habitual. Essa síndrome caracteriza-se pela trissomia ou polissomia dos cromossomos sexuais, visto que estes normalmente se apresentam . Características clínicas del Síndrome de Klinefelter. Testículos no descendidos al nacer (poco común), Acumulación de grasa en el abdomen y las caderas, Menos vello facial y corporal / disminución de la frecuencia de afeitado. Generalmente los genes del cromosoma extra se suelen inactivar, pero los que no lo hacen son la causa del síndrome. Esto puede ayudar a: La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY). A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino. Permite limitar el porcentaje de solicitudes. Procure tomar as decisões em conjunto com seu parceiro ou parceira. Ou seja, ocorre uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células, resultando em XXY ao invés do normal XY. As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir: Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionados a baixos níveis de testosterona (hipogonadismo). Estas cookies no almacenan ninguna información personal. Equipe Dasa Genômica. Na suspeita da síndrome, o médico pode indicar a realização de exame genético, conhecido como citogenética, para avaliar os cromossomos, sendo identificado, no caso da síndrome, a presença de um cromossomo X extra no par de cromossomos sexual (XY). In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia, Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social, Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos, Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes do tipo 1 e, Aumento da gordura na região da barriga, o que pode levar a outros problemas de saúde. As principais características da síndrome de Klinefelter são: Estas características são mais fáceis de ser identificadas durante a adolescência, pois é quando é esperado que ocorra o desenvolvimento sexual dos meninos. ¿Cuál conviene? Klinefelter, como muchos genéticos síndrome, se caracteriza por . La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño . Por otro lado, existen tres posibilidades en cuanto a la alteración genética que comentamos como la causante del Síndrome de Klinefelter. Todo esto hace que la mayoría de estos pacientes tengan infertilidad y padezcan azoospermia secretora. Se você pensa em construir uma família e tem problemas de fertilidade, investigue as opções disponíveis. Lógicamente, a nivel sintomático los síntomas serían mucho más notables. La fisioterapia puede ayudar a mejorar la debilidad muscular que aparece frecuentemente asociada al Síndrome de Klinefelter. La testosterona también actúa sobre las células en los testículos para producir esperma. No almacena ningún dato personal. Esto significa que los cromosomas homólogos sexuales de la célula madre no se separan correctamente al repartirse entre las dos células hijas. Para confirmar o diagnóstico, o médico pode indicar a realização de exames genéticos e de sangue. Factores de riesgo. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. Para mantener activas todas estas cookies pulse el botón Aceptar. Tratamiento. Algunos de los síntomas y signos que pueden tener son: Los afectados por este síndrome también presentan ciertos síntomas psicológicos. . Porém, existem outras características que já podem ser identificadas desde a infância, especialmente relacionadas com o desenvolvimento cognitivo, como ter dificuldade para falar, atraso para engatinhar, problemas para ficar concentrado ou dificuldade para exprimir sentimentos. Androgen deficiency disorders. O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como: Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção da síndrome de Klinefelter. A muchas personas afectadas no se les diagnostica la síndrome hasta la edad adulta, y se cree que muchos más quedan sin diagnosticar por completo. Además, según la franja de edad, los síntomas serán unos u otros. y 'Si se tiene el síndrome de Klinefelter, ¿se es gay?'. Se o seu filho parece estar se desenvolvendo mais lentamente do que outras crianças da idade dele, consulte um pediatra. Habitualmente, se confirma mediante el análisis del cariotipo, ya que estos pacientes tienen características físicas similares a las de otros síndromes. El síndrome de Klinefelter puede proporcionar una serie de síntomas, pero de alguna manera son imperceptibles. Muitas causas podem levar à infertilidade, por isso é necessário fazer os exames necessários para determinar o diagnóstico. microinyección intracitoplasmática de espermatozoides, '¿Qué esperanza de vida se tiene con el síndrome de Klinefelter? CURADO, Roberta M. O. F.; SESTARI, Sheila J.; GAMBA, Bruno F. et al. Por exemplo, caso exista dificuldade para falar é aconselhado consultar um terapeuta da fala, mas esse tipo de acompanhamento pode ser discutido com o pediatra. A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. Verifique o email de confirmação que lhe enviamos. En concreto esta afección conlleva que las personas que lo padecen tengan un cromosoma X de más, el cual puede provenir tanto del padre como de la madre. Entretanto, alguns indivíduos sequer manifestam sintomas até a chegada da vida adulta. Dirección de esta página: //medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm. Utilizamos cookies propias y de terceros que nos ofrecen datos estadísticos y hábitos de tu navegación; con ello mejoramos nuestros contenidos, incluso podemos mostrar publicidad relacionada con sus preferencias. A Síndrome de Klinefelter ( SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético raro que afecta solo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Ao concluir o cadastro, você aceita a nossa Política de Privacidade e receber dicas e novidades do Minha Vida e seus parceiros! Además, el porcentaje de células anormales también determinará el riesgo de que vuelva a suceder (cuantas más haya, más probable será que se repita). Si se trata de esta última opción, es más probable que la trisomía se encuentre en mosaico. Copyright © 2006/2023 Minha Vida. As características da Síndrome de Klinefelter são visíveis e diferentes em cada fase da vida. O especialista poderá, ainda, realizar testes hormonais para determinar se o paciente tem mesmo síndrome de Klinefelter ou não. Tratamiento. A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud. El síndrome de Klinefelter es el trastorno cromosómico más frecuente en hombres, afectando a 1 de cada 650 hombres. Información útil sobre medicamentos, enfermedades, exámenes y tratamientos de la medicina tradicional y alternativa. Atenção: O Tua Saúde é um espaço informativo, de divulgação e educação sobre temas relacionados com saúde, nutrição e bem-estar, não devendo ser utilizado como substituto ao diagnóstico médico ou tratamento sem antes consultar um profissional de saúde. El daño en los cromosomas es irreparable, pero existen diversos tratamientos para atenuar los síntomas de este síndrome y permitir que quienes lo padecen tengan una vida normal, por ejemplo: Es perfectamente posible que un joven que padece este problema cromosómico crezca con normalidad y se convierta en un adulto sano. Alterações genéticas, como a síndrome de Klinefelter, também prejudicam a produção de espermatozoides e levam à infertilidade. "Analytics". El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. 14th ed. Síntomas del síndrome de Klinefelter poli-X 11. Dicha anomalía ocurre de manera azarosa durante la formación de las células en el feto. 2. La mayoría de las personas, tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas), los cuales contienen nuestro material genético (ADN). Las cookies analíticas se utilizan para entender cómo interactúan los visitantes con el sitio web. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes. El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la psicología, médicos, logopedas, fisioterapeutas, etc. En la edad pre-puberal, los valores de LH, FSH y T en niños con síndrome de Klinefelter generalmente son normales. La huella dactilar genética: ¿qué es y para qué sirve? Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o . No almacena ningún dato personal. A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos. El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, . El diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente se realiza en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se notan todas las características masculinas. A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos. Si quieres más información sobre este procedimiento, te recomiendo que consultes el siguiente enlace: ¿En qué consiste la biopsia testicular? Para mantener activas todas estas cookies pulse el botón Aceptar. Estas cookies ayudan a proporcionar información sobre las métricas del número de visitantes, la tasa de rebote, la fuente de tráfico, etc. . Cuando se trata de un diagnóstico posnatal, un especialista puede determinar la presencia del síndrome de acuerdo a la gravedad de los síntomas, la edad de la madre y el historial familiar para evaluar la propensión del paciente a trastornos genéticos. Atrasos no crescimento e no desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de uma série de doenças que precisam de tratamento - incluindo a síndrome de Klinefelter. La cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. Artículos diarios sobre salud mental, neurociencias, frases célebres y relaciones de pareja. La mayor comunidad de ayuda para donantes y receptoras de óvulos, Síndrome de Klinefelter (47, XXY): causas, características y síntomas. Antropología psicológica: qué es y qué estudia esta disciplina, El poder emocional de la música de Bad Bunny, Los 8 aspectos no negociables en una relación de pareja. ¿Cuántos tipos de inseminación artificial existen? El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y que ocasiona hipogonadismo e infertilidad masculina. Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já que trata-se de uma doença de causas genéticas. El almacenamiento o acceso técnico que es utilizado exclusivamente con fines estadísticos. . Los trastornos genéticos son aquellos originados por una alteración en el cromosoma o en los genes. Síndrome de Klinefelter: características da doença A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias, resultando em complicações na hora de produzir determinados hormônios. Sin embargo, hay que tener en cuenta que es probable que los embriones resultantes de la ICSI también sean trisómicos. La cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. Sin embargo, en estos casos, la trisomía se dará en mosaico. Por otro lado, la infertilidad causada por el propio síndrome, es un problema que afecta especialmente a los hombres, por lo que deberá abordarse siempre que el paciente lo requiera. Las cookies analíticas se utilizan para entender cómo interactúan los visitantes con el sitio web. Si quiere desactivar estas cookies pulse el botón Configurar. Síndrome de Klinefelter: ocorrência. Essa doença pode, ainda, causar sintomas menores que, de tão amenos, são quase imperceptíveis. Esta categoría sólo incluye las cookies que garantizan las funcionalidades básicas y las características de seguridad del sitio web. Diferencia clave - Klinefelter vs Síndrome de Turner El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se presenta cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas.. Si has sido diagnosticado con el síndrome de Klinefelter, contáctanos. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética, que geralmente resulta em produção diminuída da hormona sexual masculina (testosterona) e alterações na fertilidade, bem como alterações no desenvolvimento da criança e dificuldades de aprendizagem, entre várias outras manifestações. Las cookies de este sitio web se usan para personalizar el contenido y los anuncios, ofrecer funciones de redes sociales y analizar el tráfico. Última actualización de la web: 10/01/2023. Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas. Sin una citación, el cumplimiento voluntario por parte de su proveedor de servicios de Internet o registros adicionales de un tercero, la información almacenada o recuperada para este propósito por sí solas no se puede usar para identificarlo. Utilizamos cookies propias y de terceros que nos ofrecen datos estadísticos y hábitos de tu navegación; con ello mejoramos nuestros contenidos, incluso podemos mostrar publicidad relacionada con sus preferencias. Al producirse la fecundación de estos gametos con otros cromosómicamente sanos, el resultado es un embrión triploide (47, XXY). Nº14. Los siguientes son los síntomas de presentación de la enfermedad: Hay afectación de la apariencia física. Al comienzo de la pubertad, el nivel de FSH aumenta y para la edad de 14 a 15 años ya supera significativamente la norma. Es debido a una ano-malía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones . La disposición del cromosoma masculino normal es 46XY, pero para los hombres con síndrome de Klinefelter es 47XXY. En el caso de que sea por alteraciones en la ovogénesis (formación de los óvulos), también será difícil calcular el riesgo de que se repita. Los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes signos o bien todos ellos: estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad. Se utiliza para distinguir a los usuarios. Si bien es una alteración genética, este síndrome no pasa de padres a hijos y, por lo tanto, no hay probabilidad de tener esta alteración, aunque ya existan otros casos en la familia. Embora seja uma alteração genética, esta síndrome não passa de pais para filhos e, por isso, não existe maior chances de se ter esta alteração, mesmo que já existam outros casos na família. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença. La prevalencia actual de la síndrome se cree que es 1 de cada 500-1,000 nacidos vivos. En el caso del Síndrome de Klinefelter, sin embargo, la alteración genética hace que los varones afectados nazcan con un cromosoma X “extra”, y que en lugar de presentar XY en sus cromosomas sexuales, presenten XXY. Ayuda al crecimiento de los huesos y los músculos, y afecta el estado de ánimo, la libido (deseo sexual) y ciertos aspectos de la capacidad mental. Infertilidad y problemas sexuales, como disminución de la libido. El síndrome de Klinefelter se da cuando un hombre tiene más de un cromosoma X y es la cromosomopatía más frecuente: su incidencia es de uno de cada 1000 varones nacidos vivos. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento. Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

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